Креутцфельдт-Якоб ауруы-прионды аурулардың бірі. Бұл орталық жүйке жүйесінің деградациясымен сипатталатын сирек кездесетін аурулар, сондай -ақ субакуталық трансмиссивті губкалық энцефалопатиялар (TSE) деп аталады. Олар мида қалыпты, бірақ сәйкес келмейтін ақуыз - прион ақуызының (1) жинақталуынан болады. Өкінішке орай, Кройцфельдт-Якоб ауруы тез және өліммен аяқталады, сонымен қатар емделмеген. Францияда жыл сайын 100-150 жағдай тіркеледі (2).

Ауру көбінесе ұйқысыздық немесе мазасыздық сияқты спецификалық емес бұзылулардан басталады. Бірте -бірте есте сақтау, бағдарлау және тілдік бұзылулар пайда болады. Содан кейін ол психикалық бұзылулармен, сондай -ақ церебральды атаксиямен көрінеді (қозғалыссыз тұрғанда және серуендеу кезінде тұрақсыздық, ол маскүнемдікке ұқсайды). Сондай -ақ орталық жүйке жүйесінде типтік зақымданулар бар (флоридті бляшкалар, вакуольдармен қоршалған PrPres амилоидты шөгінділері).

Екі жынысқа да әсер етеді, бірақ жас адамдарда жиі кездеседі.

Өкінішке орай, сенімді диагностикалық тест жоқ. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) ми қызметінің салыстырмалы түрде бұзылуын анықтай алады. МРТ мидың белгілі бір аймақтарында (базальды ганглийлер, кортекс) спецификалық ауытқуларды анықтайды, олар үшін дифференциалды диагноздар аз.

Егер бұл клиникалық және параклиникалық элементтердің барлығы креутцфельдт-якоб ауруының диагнозын қоюға мүмкіндік берсе, бұл болжамды диагноз: шын мәнінде, өлгеннен кейін жиі жүргізілетін ми тінінің зерттелуі ауруды растауға мүмкіндік береді. диагноз.

Креутцфельд-Якоб ауруы-бұл генетикалық себеп болуы мүмкін жалғыз адам ауруы (прион ақуызын кодтайтын геннің мутациясына байланысты, E200K мутациясы ең көп таралған), инфекциялық себеп (ластанудан кейінгі) немесе спорадикалық түрдегі ( кездейсоқ пайда болу, мутациясыз немесе экзогенді прионға әсер ету).

Алайда, спорадикалық форма ең жиі кездеседі: ол жыл сайын диагноз қойылатын барлық субакуталық трансмиссиялық губка тәрізді энцефалопатиялардың 85% құрайды. Бұл жағдайда ауру әдетте 60 жастан кейін пайда болады және 6 айға созылады. Ауру генетикалық немесе жұқпалы болса, симптомдар ертерек басталады және баяу дамиды. Инфекциялық формада инкубациялық кезең өте ұзақ және 50 жастан асуы мүмкін.

Прион ақуызы (PrPc) - көптеген түрлерде өте сақталған түрде кездесетін физиологиялық ақуыз. Ми нейрондарында прион ақуызы оның үш өлшемді конформациясын өзгерту арқылы патогенді болуы мүмкін: ол өте тығыз жиналады, бұл оны гидрофобты, аз еритін және деградацияға төзімді етеді. Содан кейін оны «скрапи» прион ақуызы (PrPsc) деп атайды. PrPsc бір -бірімен біріктіріліп, ми жасушаларының ішінде және сыртында көбейіп, олардың қызметі мен тіршілік ету механизмін бұзатын шөгінділер түзеді.

Бұл қалыптан тыс формада прион ақуызы өзінің конформациялық аномалиясын да жібере алады: PrPsc -пен жанасқанда қалыпты прион ақуызы өз кезегінде қалыптан тыс конформацияны қабылдайды. Бұл домино эффектісі.

Жеке адамдар арасында берілу қаупі

Прион ауруларының индивидуалды таралуы тіндерді трансплантациялау кезінде немесе өсу гормондарын енгізгеннен кейін мүмкін болады. Ең қауіпті тіндер орталық жүйке жүйесі мен көзден келеді. Цереброспинальды сұйықтық, қан және кейбір мүшелер (бүйрек, өкпе және т.б.) да анормальды прионды бере алады.

Тамақтану қаупі

 Прионның ірі қара малдан адамға жұғуы азық -түлік арқылы берілетініне 1996 жылы, «ессіз сиыр» дағдарысы кезінде күдікті болды. Бірнеше жылдан бері Ұлыбританиядағы табындарға ірі қара сиыр энцефалопатиясының (BSE) эпидемиясы таралды3. Жыл сайын ондаған мың жануарларға әсер ететін бұл прион ауруының таралуы, сөзсіз, өлекседен өндірілген және жеткіліксіз залалсыздандырылған жануарлардың ұнын қолданудың арқасында болды. Оның шығу тегі әлі күнге дейін талқылануда.

Бүгінгі күні прион ауруларын емдейтін арнайы ем жоқ. Аурудың әр түрлі белгілерін жеңілдететін немесе шектейтін дәрілер ғана тағайындалуы мүмкін. Медициналық, әлеуметтік және психологиялық қолдауды пациенттер мен олардың отбасыларына CJD Ұлттық қолдау бөлімі ұсынады. PrPc конверсиясының алдын алуға, ақуыздың қалыптан тыс түрлерін жоюға және оның таралуын шектеуге бағытталған дәрілік заттарды іздеу үміт артады. Қызықты қорғасын инфекция кезінде қатысатын жасушалық медиаторлардың бірі PDK1 -ге бағытталған. Оның тежелуі PrPc бөлінуін ынталандыру арқылы конверсия құбылысын тежеуге де, нейрондардың тіршілігіне оның репликациясының салдарын әлсіретуге мүмкіндік береді.