La  цистикалық фиброз, осында генетикалық ауру ең жиі. Негізгі көріністер тыныс алу және ас қорыту жолдарына қатысты, бірақ барлық дерлік органдар зақымдалуы мүмкін. Симптомдар көбінесе нәрестелік кезеңде пайда болады және ауырлығынан әр адамға өзгереді. Бұл ауру А. қалыңдату синус, бронх, ішек, ұйқы безі, бауыр мен репродуктивті жүйенің шырышты қабығынан бөлінетін шырыш (диаграмманы қараңыз).

The өкпе көбінесе ең ауыр зардап шегеді. The қалың, тұтқыр секрециялар бронхтарға кедергі келтіріп, тыныс алуды қиындатады. Сонымен қатар, өкпеде жиналған шырыш микробтардың өсуіне қолайлы. Цистикалық фиброзы бар адамдар респираторлық инфекциялармен жиі ауыруы мүмкін.

La цистикалық фиброз -ға да тиеді асқорыту жүйесі. Шырыш ұйқы безінің жіңішке түтіктерін жауып тастауға бейім, ұйқы безі шығаратын ас қорыту ферменттерінің ішекке енуіне және олардың белсенділігіне кедергі келтіреді. Азық -түлік тек ішінара қорытылатындықтан, әсіресе майлар мен кейбір дәрумендер болғандықтан, елеулі кемшіліктер пайда болады. Олар а тудыруы мүмкін өсудің тежелуі.

Бұл ауру сонымен қатар бауыр мен репродуктивті мүшелерге үлкен әсер етеді, бұл көбінесе әйелдердің бедеулігіне әкеледі. бедеулік зардап шеккен еркектерде.

A арқасында ерте диагноз және жақсы күтім,өмір сүру ұзақтығы және зардап шеккендердің өмір сүру сапасы соңғы онжылдықтарда жақсаруды жалғастырды, әсіресе генетикалық аномалияға бағытталған жаңа терапия пайда бола бастағандықтан және орта мерзімді кезеңде науқастарды басқаруды өзгертеді. .

Таралу

La цистикалық фиброз болып табылады  генетикалық ауру 6000 адам зардап шеккен Францияда жиі кездеседі¹.. Жаңа туылған әрбір төртінші нәресте осы аурумен ауырады. Бұл қара нәсілділер арасында (4 -да 000) және шығыстықтарда (1 -да 13) әлдеқайда сирек кездеседі. Бұл ерлерге де, әйелдерге де әсер етеді. Ең көп зардап шеккен Батыс Франция халқы.

La цистикалық фиброз болып табылады генетикалық ауру Канадада жиі кездесетін ауыр ауру. Жаңа туылған 3 нәрестенің біреуі зардап шегеді¹. Цистикалық фиброз біршама жиі кездеседі Квебек қалған Канадаға қарағанда: 3 канадалық зардап шегеді, оның ішінде 500 квебекер.

Себептер

La цистикалық фиброз алғаш рет 1936 жылы Д.^r Гвидо Фанкони, швейцариялық педиатр. CFTR деп аталатын жауапты генді («кистозды фиброз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші» үшін) канадалық зерттеушілер 1989 жылға дейін анықтаған жоқ. Ауру адамдарда бұл Ген is қалыпсыз (біз оны ауыстырды дейміз). Ол шырышты ылғалдандыруды реттеуге мүмкіндік беретін хлорлы каналдың синтезіне жауап береді. CFTR генінде ауытқулар болған жағдайда шырыш өнім тым қалың және қалыпты ағып кетпейді. Кистикалық фиброзға қатысатын CFTR генінде 1 -ден астам әр түрлі мутациялар анықталды^{2, 3,4.} Дисфункцияның әр түріне байланысты олар 6 классқа бөлінеді²Осы көптеген мутациялардың ішінде Францияда зардап шеккен адамдардың 508% -ында кездесетін Delta F81 мутациясы жиі кездеседі.

Мистикалық фиброз - жұқпалы ауру емес. Меншік иелері патогенді мутациялар CFTR генінің ауруы ерте ме, кеш пе, әр түрлі дәрежеде дамиды.

диагностикалық

Әдетте, цистикалық фиброз өмірдің бірінші жылында диагноз қойылады, себебі тыныс белгілері өте ерте пайда болады. 90% жағдайда ауру 10 жасқа дейін анықталады.

Диагнозды растау үшін дәрігер А. тер сынағы (немесе тер сынағы). Шынында да, муковисцидозы бар адамдардың терлері әлдеқайда көп тұзда шоғырланған (Қалыптыдан 2-5 есе көп). The генетикалық сынақтар  CFTR геніндегі ауытқуларды дәл анықтауға мүмкіндік береді. Олар мақсатты терапияны қарастыру үшін қажет.

Францияда мукистикалық фиброз 2002 жылдан бастап барлық жаңа туған нәрестелерде жүйелі түрде тексерілді⁵. Ерте скрининг аурудан зардап шеккен балалардың өмір сүру сапасын және өмір сүру ұзақтығын жақсартады. Жаңа туған нәрестелер ата -анасының келісімінен кейін өмірінің 3 күнінде шығарылады. босану Тест нақты диагноз қоймайды, бірақ ол арнайы қосымша зерттеулермен расталады немесе жарамсыз болады (тер сынағы, генетикалық зерттеу).

Квебекте жоқ жүйелі скрининг бұл аурудан. Дегенмен, бірнеше дәрігерлердің қолдауымен канадалық кистозды фиброз қоры бірнеше жыл бойы жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізуге шақырады. Ерте анықтау зардап шеккен балалардың өмір сүру сапасын және өмір сүру ұзақтығын жақсартады.

Өмір сүру ұзақтығы

1960 ішіндеөмір сүру ұзақтығы цистикалық фиброзы бар балалар 5 жастан аспайды. Қазіргі уақытта, соңғы статистикаға сәйкес, орташа өмір сүру жасы 47 жас¹.  тыныс жолдарының инфекциясы өлімнің ең көп тараған себебі болып қала береді.

Жиі асқынулар

Цистикалық фиброз - өкпе, ұйқы безі мен бауырды біртіндеп зақымдайтын ауру. the медициналық бақылау Дегенмен, бұл асқынулардың ауырлығы мен жиілігін төмендетуге көмектеседі.

The тыныс алудың асқынуы жиі кездеседі, соның ішінде бронхтардың кеңеюі, бронхит, қайталанатын пневмония. Тыныс алу симптомдарының нашарлау кезеңдері бар, науқастар өте «кептелген» кезде, тынысы тарылады, арықтайды, көбінесе инфекцияға байланысты. Тыныс алу жүйесінің зақымдалуы өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Келсек асқорыту жүйесі, өт ас қорыту жолына өтуіне мүмкіндік беретін өт жолдарының бітелуі бауыр циррозына әкелуі мүмкін. Бүйректің обструкциясы мен прогрессивті склерозы ұйқы безі, қоректік заттардың сіңірілуін және қант диабетінің дамуына әкелуі мүмкін. Бұл бұзылулар жиі әкеледі тамақтану тапшылығы ауыр және созылмалы диарея. Жалпы, кемшіліктерді арнайы диета арқылы түзетуге болады. Керісінше, елеулі іш қату немесе тіпті ішек өтімсіздігі пайда болуы мүмкін.

Әдетте, жыныстық жетілу кейінірек кистозды фиброзы бар ұлдар мен қыздарда болады. Ақырында, құнарлылық болып табылады төмендеді, әсіресе ваз деференс бөгелуіне байланысты барлық дерлік (95%) стерильді ерлерде. Бұл арналар сперматозоидтарды ұрық безінен ұрық везикулаларына жеткізеді. Әйелдерде вагинальды шырыштың тұтқырлығы жоғарыласа, сперматозоидтардың қозғалысы баяулайды. Ауру овуляцияның жиілігі мен жиілігіне де әсер етуі мүмкін. Жүктілік төмендейді, бірақ жүктілік әлі де мүмкін.