THEамниоцентез пренатальды диагностика үшін қолданылатын ең кең тараған сынақ. Ол аздап алуды мақсат етеді амниотикалық сұйықтық онда шомылады ұрық. Бұл сұйықтықтың құрамында клетка және ұрықтың денсаулығы туралы негізгі ақпаратты беруге қабілетті басқа заттар. 

Амниоцентез әдетте анықтау үшін жүктіліктің 14-20-шы апталары арасында жасалады хромосомалық аномалия (негізінен Даун синдромы немесе трисомия 21), сондай-ақ кейбір туа біткен ақаулар. Оны орындауға болады:

• ананың жасы ұлғайған кезде. 35 жастан бастап туа біткен ақаулардың қаупі жоғары.
• қан анализі және бірінші триместрдегі ультрадыбыстық хромосомалық аномалия қаупін көрсеткенде
• ата-анасында хромосомалық аномалия болса
• нәрестенің ультрадыбыстық зерттеуінде ауытқулар болған кезде 2^st Тоқсан

Орындалған кезде амниоцентез сонымен қатар ұрықтың жынысын анықтауға мүмкіндік береді.

Зерттеуді кейінірек, жүктіліктің үшінші триместрінде де өткізуге болады:

• ұрықтың өкпесі дамығанын білу үшін
• немесе амниотикалық сұйықтықтың инфекциясын анықтау үшін (мысалы, өсудің тежелуі жағдайында).

Тексеруді стационарда акушер жүргізеді. Ол алдымен ұрықтың және оның жағдайын тексереді плацента ультрадыбысты орындау арқылы. Бұл операция кезінде нұсқаулық болады.

Емтихан іш пен жатыр арқылы инені енгізуді қамтиды. Амниотикалық қапшықта болғаннан кейін дәрігер шамамен 30 мл сұйықтықты алады, содан кейін инені алады. Пункция орны таңғышпен жабылған.

Бүкіл сынақ шамамен 15 минутты алады, ал ине жатырда бір-екі минут қана қалады.

Тексеру барысында дәрігер ұрықтың жүрек соғу жиілігін, сондай-ақ ананың қан қысымын және тыныс алуын тексереді.

Емтиханды орындамас бұрын ананың қуығы бос болуы керек екенін ескеріңіз.

Содан кейін амниотикалық сұйықтық мыналарға талданады:

• орнату кариотип хромосомаларды талдау үшін
• альфа-фетопротеин сияқты сұйықтықтағы белгілі бір заттарды өлшеу (жүйке жүйесінің немесе ұрықтың құрсақ қабырғасының ақауының болуын анықтау үшін)

Амниоцентез - бұл екі негізгі қауіп төндіретін инвазивті зерттеу:

• түсік, шамамен 200-ден 300-ге дейін (орталыққа байланысты)
• жатырдың инфекциясы (сирек)

Тестілеуден кейін 24 сағаттық демалу ұсынылады. Сезуге болады іштің құрысуы.

Талдау уақыты зертханаға байланысты өзгереді. Көбінесе ұрықтың кариотипін алу үшін 3-4 апта қажет, бірақ ол тезірек болуы мүмкін.

Алынған және талданған жасушалардың саны жеткілікті болса, хромосомалық зерттеулердің қорытындылары толығымен сенімді.

Аномалия анықталған жағдайда, ерлі-зайыптылардың жүктілікті жалғастыру немесе оны тоқтатуды сұрау таңдауы болады. Бұл тек оларға байланысты қиын шешім.