Маусым 17, 2011

НЬЮ -ЙОРК - Бала туу жасындағы әйелдер бұл жаңалыққа риза болуы керек: американдық компаниялар Даун синдромына арналған қан анализін әзірлеу үшін жұмыс жасап жатыр, бұл дәл қазір қол жетімдіге қарағанда дәлірек. Бұл тест көптеген әйелдерді амниоцентезден сақтай алады.

Зерттеу ұрықтың ДНҚ -ын ананың қанымен жүктіліктің тоғыз аптасында, айналасындағыларға түсінікті болғанша қалпына келтіруге мүмкіндік береді. Осы уақытқа дейін амниоцентез, аналық құрсаққа шприц енгізу арқылы амниотикалық сұйықтықты кетіруді қамтитын тест жүктіліктің төрт айында, тіпті одан да көп уақытта жүргізілуі мүмкін.

Даун синдромы - бұл психикалық және физикалық дамуды баяулататын генетикалық ауру. Одан зардап шеккендердің беті тегіс, мойны қысқа, қолы мен аяғы кіші. Олардың асқыну қаупі бар, әсіресе жүрек немесе есту. Олардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 21 жас.

Көптеген жағдайларда трисомия 21 туылғаннан кейін диагноз қойылады, бірақ егер бұл жаңа қан анализі жалпылама болса, бұл әлдеқайда бұрын болуы мүмкін. Босануға дейінгі диагноз түсік тастауды немесе алмауды шешуі керек жұптар үшін қиын мәселе болуы мүмкін. Даун синдромы бар балалардың ата -аналары білім саласында да, ересек адамға айналған балаға күтім жасауда да қиындықтарға тап болады, қартайған ата -аналар үшін қиын кезең дейді дәрігер. Мэри Нортон, Стэнфорд университетінің акушерлік және гинекология профессоры.

Өз кезегінде, Бостон педиатриялық ауруханасының Даун синдромы бойынша маманы, доктор Брайан Скотко «Даун синдромы бар балалардың көпшілігі мен олардың отбасылары бұл өмір өте құнды деп айтады» деп санайды. Ол дәрігерлерге арналған және трисомия диагнозын жариялауға қатысты ғылыми мақаланың авторы.

Бастапқыда дәрігерлер бұл тестті тәуекел тобындағы әйелдерге, әсіресе 35 жастан асқан әйелдерге резервке қоюды ойлады. Сайып келгенде, бұл кез келген жүкті әйелге ұсынылатын әдеттегі тесттерді алмастыруы мүмкін. Сарапшылардың пікірінше, бұл қазіргі тесттерге қарағанда жалған дабылдарды аз береді, қажет емес амниоцентез әйелдерге аз ұсынылады. Жүктіліктің түсу қаупі нөлге тең болғандықтан, әйелдердің санын көбейтуге шақыруға болады. Нәтижесінде Даун синдромы бар балаға жүкті екенін білетін әйелдердің саны артуы мүмкін.

Калифорнияның екі компаниясы, Sequenom және Verinata Health, тестті келесі сәуірге дейін американдық дәрігерлерге ұсынады деп үміттенеді. Бұл компаниялар жүктіліктің 2012 аптасынан бастап, Верината сегіз аптасынан бастап күшіне енетін Sequemon шығарылымын 10 жылдың бірінші тоқсанында күтеді. Нәтижелер жеті -он күннен кейін белгілі болады. Өз кезегінде, LifeCodexx AG неміс компаниясы өз сынақтарын Еуропа нарығына 2011 жылдың аяғынан бастап жеткізгісі келетінін мәлімдейді.^e және 14^e апта. Бұл компаниялардың ешқайсысы баға туралы айтқан жоқ.

Тест жүктемені байқамай тұрып немесе анасы нәрестенің қозғалысын сезбестен бұрын жауап береді, бұл жүктіліктің бірінші триместрдің соңына дейін ерікті түрде үзілуіне мүмкіндік береді. «Ешкімге сіздің жүкті екеніңізді білудің қажеті жоқ», - деп қосты Брайан Скотко. Мүмкін сіз күйеуіңізге де айтпаған боларсыз ».

Нью -Джерси штатының тұрғыны Нэнси МакКреа Айнонон алты жыл бұрын Даун синдромы бар қызды дүниеге әкелді. «Мен амниоцентездің болуы немесе болмауы туралы дилеммаға инвазивті емес тестті таңдаған болар едім»,-дейді ол. Жүктіліктен және «асқазандағы инеден» қорқатынына қарамастан, ол ақыры осы тексеруден өтуге келісті. Ол енді Даун синдромы бар балалардың болашақ аналарына кеңес береді және оған дайындалу үшін босанғанға дейін диагнозды білу қажеттілігін талап етеді.

Жаңалықтар © The Canadian Press, 2011 ж.