Мазмұны
Неліктен генетикалық кеңес қажет?
Генетикалық кеңес ерлі-зайыптылардың болашақ баласына генетикалық ауруды беру ықтималдығын бағалаудан тұрады. Сұрақ көбінесе ауыр ауруларға, мысалы, туындайды цистикалық фиброз, миопатиялар , гемофилия, ақыл-ойдың артта қалуы, туа біткен даму ақауы немесе тіпті хромосомалық ауытқулар, мысалы, трисомия 21.
Осылайша, біз «болжамдық медицина» туралы айтуға болады, өйткені бұл медициналық акт болашақты болжау әрекеті болып табылады және әлі жоқ адамға (сіздің болашақ балаңызға) қатысты.
Тәуекел тобындағы жұптар
Екі серіктестің біреуінің гемофилия сияқты белгілі генетикалық ауруы бар немесе белгілі бір деформациялар немесе өсудің тежелуі сияқты ықтимал тұқым қуалайтын проблемасы бар бірінші жұптар. Мұндай ауруға шалдыққан бірінші баланың ата-аналары да нәрестелеріне генетикалық ауруды беру ықтималдығы жоғары. Сіздің отбасыңызда немесе серігіңізде бір немесе бірнеше зардап шеккен адам болса, сіз өзіңізге осы сұрақты қоюыңыз керек.
Баланы жоспарламас бұрын оны қарастырған жөн болса да, егер сіз қауіп тобындағы адамдардың бірі болсаңыз, жүктілік кезінде генетикалық кеңес алу өте маңызды. Көбінесе бұл сіздің балаңыздың денсаулығы жақсы екеніне сендіруге және қажет болған жағдайда әртүрлі мүмкін көзқарастарды тексеруге мүмкіндік береді.
Аномалия анықталған кезде
Ерлі-зайыптылардың ерекше тарихы болмаса да, ультрадыбыстық зерттеу кезінде аномалия анықталуы мүмкін, ананың қан үлгісі немесе амниоцентез. Бұл жағдайда генетикалық консультация олардың отбасынан шыққанын анықтау үшін аномалияларды талдауға мүмкіндік береді, содан кейін пренатальды және босанғаннан кейінгі емдеуді, тіпті жүктілікті медициналық тоқтату туралы ықтимал сұрауды қарастырады. . Бұл соңғы сұрақты диагностика кезінде тек ауыр және емделмейтін аурулар, мысалы, муковисцидоз, миопатиялар, ақыл-ой кемістігі, туа біткен ақаулар немесе тіпті трисомия 21 сияқты хромосомалық аномалиялар үшін қоюға болады.
Отбасылық сауалнама
Генетикпен кеңесудің басынан бастап ол сіздің жеке тарихыңыз туралы, сонымен қатар сіздің отбасыңыз бен серіктесіңіз туралы сұрайды. Осылайша ол сіздің отбасыларыңызда, соның ішінде алыс туыстарда немесе қайтыс болған адамдарда бірдей аурудың бірнеше жағдайы бар-жоғын анықтауға тырысады. Бұл кезең өте нашар өтуі мүмкін, өйткені кейде ауру немесе қайтыс болған балалардың отбасылық әңгімелерін эксгумациялауға тыйым салады, бірақ ол шешуші болып шығады. Осы сұрақтардың барлығы генетикке аурудың отбасында таралуын және оның берілу жолын көрсететін генеалогиялық ағашты құруға мүмкіндік береді.
Генетикалық сынақтар
Қандай генетикалық аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін екенін анықтағаннан кейін, генетик сізбен осы аурудың азды-көпті мүгедектік сипатын, нәтижесінде өмірлік маңызды болжамды, қазіргі және болашақ емдік мүмкіндіктерді, сынақтардың сенімділігін талқылауы керек. қарастырылады, жүктілік кезінде пренатальды диагностиканың болуы және оң диагноз кезінде оның салдары.
Содан кейін сізден генетикалық сынақтарды жүргізуге мүмкіндік беретін ақпараттандырылған келісімге қол қою сұралуы мүмкін.. Заңмен өте жақсы реттелетін бұл сынақтар хромосомаларды зерттеу немесе молекулалық сынақ үшін ДНҚ алу үшін қарапайым қан үлгісінен жүзеге асырылады. Олардың арқасында генетик болашақ балаға белгілі бір генетикалық ауруды беру ықтималдығыңызды сенімді түрде анықтай алады.
Дәрігерлермен кеңескеннен кейін шешім
Генетиктің рөлі көбінесе кеңесуге келген жұптарды жұбатудан тұрады. Әйтпесе, жағдайды толық түсіну үшін дәрігер сізге балаңыздың қандай аурудан зардап шеккені туралы объективті ақпарат бере алады және осылайша сізге жақсы көрінетін шешімдерді қабылдауға мүмкіндік береді.
Мұның бәрін ассимиляциялау жиі қиын және көп жағдайда қосымша консультациялар, сондай-ақ психологтың қолдауы қажет. Қалай болғанда да, осы процесте генетик сіздің келісіміңізсіз сынақтарды орындау мүмкіндігін қарастыра алмайтынын және барлық шешімдер бірлесіп қабылданатынын ескеріңіз.
Ерекше жағдай: преимплантация диагностикасы
Егер генетикалық кеңес сізде тұқым қуалайтын аномалия бар екенін анықтаса, бұл кейде генетиктің сізге PGD ұсынуына әкелуі мүмкін. Бұл әдіс экстракорпоралды ұрықтандыру арқылы алынған эмбриондарда осы аномалияны іздеуге мүмкіндік береді. (IVF), яғни олар тіпті жатырда дамымай тұрып. Осылайша аномалияны көтермейтін эмбриондар жатырға берілуі мүмкін, ал зардап шеккен эмбриондар жойылады. Францияда тек үш орталықтың PGD ұсынуға рұқсаты бар.
Біздің файлды қараңыз « PGD туралы 10 сұрақ »