Мазмұны
Өзінің миссиясына сәйкес MedTvoiLokony редакциялық кеңесі соңғы ғылыми білімдермен қамтамасыз етілген сенімді медициналық мазмұнды қамтамасыз ету үшін бар күш-жігерін салады. «Тексерілген мазмұн» қосымша жалаушасы мақаланы тікелей дәрігер қарағанын немесе жазғанын көрсетеді. Бұл екі сатылы тексеру: медициналық журналист пен дәрігер қазіргі медициналық білімге сәйкес жоғары сапалы мазмұнды қамтамасыз етуге мүмкіндік береді.
Осы саладағы біздің міндеттемемізді денсаулық үшін журналистер қауымдастығы жоғары бағалап, «МедТвоиЛоконы» редакциясын Ұлы ағартушы деген құрметті атақпен марапаттады.
Клайнфельтер синдромы (сонымен қатар 47, XXY немесе гипергонадотрофиялық гипогонадизм деп те аталады) - ағзаның барлық немесе тек кейбір жасушаларында қосымша Х хромосомасы бар генетикалық материалы бар ерлерде кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Клайнфельтер синдромы бар адамдарда 2 жыныстық хромосоманың - бір Х және бір У хромосомасының орнына, сау еркектегідей үш жыныстық хромосома бар - 2 Х хромосома және бір Y хромосома. Ғалымдар 47, XXY синдромы адамда кездесетін хромосомалық өзгерістердің ең көп тараған ауруларының бірі деп санайды. Бұл аурудың симптомдарының негізгі себебі гонадотропиндердің жоғары деңгейімен (негізінен FSH) жүретін қандағы тестостерон деңгейінің төмендігі болып табылады.
Бұл синдромға шалдыққан әрбір еркекте қосымша Х хромосомасы болса да, төменде көрсетілген белгілердің барлығында бірдей бола бермейді. Сонымен қатар, бұл белгілердің ауырлығы хромосомалардың нормадан тыс саны бар жасушалардың санына, денедегі тестостерон деңгейіне және аурудың диагноз қойылған жасына байланысты.
Клайнфельтер синдромының белгілері дамудың үш негізгі саласына қатысты:
- Физикалық,
- Сөйлеу,
- Әлеуметтік.
Клайнфельтер синдромы - физикалық даму
Балалық шақта бұлшықет кернеуі мен күші жиі әлсірейді. Зардап шеккен нәрестелер сау нәрестелерге қарағанда кейінірек өз бетінше жорғалауды, отыруды және жүруді бастауы мүмкін. 4 жастан кейін Клайнфельтер синдромы бар ұлдардың бойы ұзын болады және жиі үйлестіру нашар болады. Олар жыныстық жетілуге жеткенде, олардың денесі сау адамдар сияқты көп тестостерон шығармайды. Бұл бұлшықеттің әлсіреуіне, бет пен денедегі шаштың азаюына әкелуі мүмкін. Жасөспірімдік шақта ұл балаларда сүт бездерінің ұлғаюы (гинекомастия) және сүйектердің сынғыштығы жоғарылауы мүмкін.
Ересек жасқа жеткенде синдромы бар ерлер дені сау адамдарға ұқсауы мүмкін, бірақ олар көбінесе басқаларға қарағанда жоғары. Сонымен қатар, оларда аутоиммунды аурулар, сүт безі қатерлі ісігі, веноздық аурулар, остеопороз және тіс жегілері жиі кездеседі.
Жыныстық жетілуден кейін Клайнфельтер синдромынан зардап шеккен адамдардың ең жиі кездесетін белгілері:
- жоғары өсу,
- бозғылт тері,
– нашар дамыған бұлшықеттер ( эвнухоидты дене құрылымы деп аталады),
– денедегі аз шаш шаштар: әлсіз бет шаштары, сыртқы жыныс мүшелерінің айналасындағы әйелдер типіндегі шаштар;
– дұрыс пениса құрылымы бар кішкентай аталық бездер,
- либидоның төмендеуі,
- екі жақты гинекомастия.
Клайнфельтер синдромы бар ерлер қалыпты жыныстық өмірді жүргізе алады. Алайда, олардың денесі сперматозоидтарды аз немесе мүлдем шығара алмайтындықтан, олардың 95-99% -ы стерильді.
Клайнфельтер синдромы - сөйлеу
Балалық шақта Клайнфельтер синдромы бар адамдардың 25-85% -ында сөйлеу проблемалары бар. Олар алғашқы сөздерін құрбыларына қарағанда кеш айта бастайды, өз қажеттіліктері мен ойларын ауызша айтуда, сондай-ақ естіген ақпаратты оқу және өңдеуде қиындықтарға тап болады. Ересек адамдар оқу және жазу тапсырмаларын орындау қиынырақ болады, бірақ олардың көпшілігі жұмыс істейді және жұмыс өмірінде табысқа жетеді.
Клайнфельтер синдромы - Әлеуметтік өмір
Балалық шақта Клайнфельтер синдромы бар балалар әдетте тыныш және айналасындағы адамдардың назарын сіңірмейді. Кейінірек олар өздеріне сенімді емес және белсенді болуы мүмкін және құрдастарына қарағанда көмектесуге және мойынсұнуға дайын болуы мүмкін.
Жасөспірімдік шақта ұлдар ұялшақ және тыныш болады, сондықтан оларда құрдастар тобына «сәйкес болу» жиі қиындықтарға тап болуы мүмкін.
Кәмелеттік жасқа жеткенде олар қалыпты өмір сүреді, отбасын құрады, достары болады. Олар қалыпты әлеуметтік қарым-қатынасқа түсуге қабілетті.
Клайнфельтер синдромы – бұл ауруды емдеуге бола ма?
Клайнфельтер синдромы туа біткен, сондықтан оны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, оның белгілерін жеңілдетуге болады. Осы мақсатта физикалық, ауызша, мінез-құлық, психотерапия және отбасылық терапияны қоса алғанда, көптеген емдеу әдістері қолданылады. Кейде олар бұлшықет кернеуінің төмендеуі, сөйлеу проблемалары немесе өзін-өзі бағалаудың төмендігі сияқты белгілерді жеңілдетуге көмектеседі. Фармакотерапия тестостеронды алмастыратын терапияны (TRT) қолдануға дейін төмендейді. Бұл қандағы осы гормонның деңгейін қалыпты мәндерге дейін қалпына келтіруге мүмкіндік береді, бұл өз кезегінде бұлшықеттердің дамуына, дауыстың төмендеуіне және көбірек шаштың дамуына мүмкіндік береді.
Емдеудің тиімділігін анықтайтын маңызды факторлардың бірі - оны жүзеге асырудың алғашқы сәті.
Сіз білесіз бе:
Егер сперматогенезді (сперматозоидтардың түзілу процесі) зақымдайтын фактор туылған баланың ұрықтарына әсер етсе, болжамды Клайнфельтер синдромы деп аталады. Симптомдар жоғарыда қарастырылған шынайы Клайнфельтер синдромымен бірдей, бірақ кариотип сынағы қосымша Х жыныс хромосомасының болуын анықтамайды.
Мәтін: MD Матылда Мазур
medTvoiLokony веб-сайтының мазмұны Веб-сайт пайдаланушысы мен олардың дәрігері арасындағы байланысты ауыстыруға емес, жақсартуға арналған. Веб-сайт тек ақпараттық және білім беру мақсаттарына арналған. Веб-сайтта қамтылған маман білімін, атап айтқанда, медициналық кеңестерді орындамас бұрын дәрігермен кеңесу керек. Әкімші веб-сайтта қамтылған ақпаратты пайдаланудан туындайтын салдарларды көтермейді.