Омфалоцеле және лапарошизис – ұрықтың құрсақ қабырғасының жабылу ақауымен сипатталатын, оның құрсақ ішкі мүшелерінің бір бөлігінің экстериоризациясымен (грыжа) туа біткен ауытқулар. Бұл ақаулар туған кезде мамандандырылған күтімді және ішкі ағзаларды іш қуысына қайта біріктіру үшін хирургияны қажет етеді. Көптеген жағдайларда болжам қолайлы.

анықтама

Омфалоцеле және лапарошизис - ұрықтың құрсақ қабырғасының жабылмауымен сипатталатын туа біткен ауытқулар.

Омфалоцеле құрсақ қабырғасының азды-көпті кең саңылауымен сипатталады, орталық кіндік бауында орналасқан, ол арқылы ішектің бөлігі, кейде бауыр құрсақ қуысынан шығып, грыжа деп аталады. Қабырғаны жабудағы ақау маңызды болған кезде, бұл грыжа ас қорыту жолдарының және бауырдың барлығын дерлік қамтуы мүмкін.

Сыртқы ішкі ағзалар амниотикалық мембрана қабаты мен перитонеальді мембрана қабатынан тұратын «сөмкемен» қорғалған.

Көбінесе омфалоцеле басқа туа біткен ақаулармен байланысты:

• жиі жүрек ақаулары,
• несеп-жыныс немесе церебральды бұзылулар,
• асқазан-ішек жолдарының атрезиясы (яғни ішінара немесе толық обструкция) ...

Лапарошизбен ауыратын нәрестелерде құрсақ қабырғасының ақауы кіндіктің оң жағында орналасады. Ол жіңішке ішектің және кейбір жағдайларда басқа ішкі ағзалардың (тоқ ішек, асқазан, сирек қуық және аналық бездер) грыжасымен бірге жүреді.

Қорғаныш қабықшамен жабылмаған ішек тікелей амниотикалық сұйықтықта қалқып жүреді, бұл сұйықтықтың құрамындағы зәр шығару компоненттері қабыну ошақтарына жауап береді. Ішектің әртүрлі ауытқулары болуы мүмкін: ішек қабырғасының модификациясы және қалыңдауы, атрезиялар және т.б.

Әдетте, басқа байланысты ақаулар жоқ.

Себептер

Омфалоцеле немесе лапарошизис оқшауланған кезде іш қабырғасының ақаулы жабылуының нақты себебі көрсетілмеген.

Алайда, жағдайлардың шамамен үштен жартысында омфалоцеле полималформациялық синдромның бөлігі болып табылады, көбінесе 18-ші трисомиямен (бір қосымша хромосома 18), сонымен қатар 13 немесе 21-ші трисомия, X моносомасы (а) сияқты басқа хромосомалық ауытқулармен байланысты. жұп жыныстық хромосомалардың орнына бір Х-хромосома) немесе триплоидия (хромосомалардың қосымша партиясының болуы). Шамамен 10-нан бір рет синдром локализацияланған ген ақауынан туындайды (әсіресе Видеман-Беквит синдромымен байланысты омфалоцеле). 

диагностикалық

Бұл екі ақауды жүктіліктің бірінші триместрінен бастап ультрадыбыстық зерттеуде көрсетуге болады, бұл әдетте пренатальды диагностикаға мүмкіндік береді.

Мүдделі адамдар

Эпидемиологиялық деректер зерттеулер арасында өзгереді.

Қоғамдық денсаулық сақтау Францияның мәліметтері бойынша, 2011-2015 жылдар аралығында туа біткен ауытқулардың алты француз тізілімінде омфалоцеле 3,8 нәрестенің 6,1-ден 10-ге дейін және лапарошизис 000-да 1,7-нан 3,6-ге дейін зардап шеккен.

Тәуекел факторлары

Кеш жүктілік (35 жастан кейін) немесе экстракорпоралды ұрықтандыру омфалоцеле қаупін арттырады.

Лапарошизге ананың темекі немесе кокаинді пайдалануы сияқты экологиялық қауіп факторлары қатысуы мүмкін.

Антенатальды терапиялық көзқарас

Лапарошизиспен ауыратын нәрестелерде ішектің шамадан тыс зақымдануын болдырмау үшін жүктіліктің үшінші триместрінде амнио-инфузияны (амниотикалық қуысқа физиологиялық сарысуды енгізу) жүргізуге болады.

Осы екі жағдай үшін үлкен инфекциялық қауіптерді және ішек ауруын, соның ішінде өлімге әкелетін нәтижелерді болдырмау үшін балалар хирургиясы және неонатальды реанимация мамандарынан тұратын көп бейінді топтың мамандандырылған күтімі туғаннан ұйымдастырылуы керек.

Басқаруды жеңілдету үшін әдетте индукцияланған жеткізу жоспарланған. Омфалоцеле үшін әдетте вагинальды босану қолайлы. Көбінесе лапарошиз кезінде кесар тілігі қолайлы. 

хирургия

Омфалоцеле немесе лапарошизы бар нәрестелерді хирургиялық емдеу органдарды құрсақ қуысына қайта біріктіруге және қабырғадағы саңылауларды жабуға бағытталған. Ол туғаннан кейін көп ұзамай басталады. Инфекция қаупін шектеу үшін әртүрлі әдістер қолданылады.

Жүктілік кезінде бос қалатын іш қуысы әрқашан грыжа мүшелерін орналастыру үшін жеткілікті үлкен емес және оны жабу қиын болуы мүмкін, әсіресе кішкентай нәрестеде үлкен омфалоцеле болған кезде. Содан кейін бірнеше күнге, тіпті бірнеше аптаға таралатын біртіндеп реинтеграцияны жалғастыру қажет. Ішкі мүшелерді қорғау үшін уақытша шешімдер қабылданады.

Эволюция және болжам

Жұқпалы және хирургиялық асқынуларды әрдайым болдырмауға болмайды және алаңдаушылық тудырады, әсіресе ауруханада ұзақ уақыт болған жағдайда.

Омфалоцеле

Үлкен омфалоцеленің кіші құрсақ қуысына қайта қосылуы нәрестеде тыныс алудың бұзылуына әкелуі мүмкін. 

Қалғандары үшін оқшауланған омфалоцеленің болжамы өте қолайлы, ауызша тамақтануды тез қалпына келтіру және қалыпты өсетін нәрестелердің көпшілігінің бір жылға дейін аман қалуы. Ілеспе даму ақаулары жағдайында болжам белгілі бір синдромдарда 100% жететін айнымалы өлім деңгейімен әлдеқайда нашар.

Лапарошис

Асқынулар болмаған жағдайда, лапарошиздің болжамы негізінен ішектің функционалдық сапасына байланысты. Қозғалыс дағдылары мен ішектің сіңуін қалпына келтіру үшін бірнеше апта қажет болуы мүмкін. Сондықтан парентеральды тамақтану (инфузия арқылы) жүзеге асырылуы керек. 

Он нәрестенің тоғызы бір жылдан кейін тірі және басым көпшілігі үшін күнделікті өмірде ешқандай салдар болмайды.