Талассемиялар – гемоглобиннің (оттегін тасымалдауға жауапты ақуыз) түзілуіне әсер ететін тұқым қуалайтын қан ауруларының жиынтығы. Олар ауырлық дәрежесі бойынша ерекшеленеді: кейбіреулері ешқандай белгілерді тудырмайды, ал басқалары өмірге қауіп төндіреді. Сүйек кемігін трансплантациялау ең ауыр жағдайларда қарастырылады.

Талассемияның анықтамасы

Талассемия гемоглобин өндірісінің ақауымен сипатталады. Естеріңізге сала кетейік, гемоглобин қызыл қан жасушаларында (эритроциттер) бар үлкен ақуыз болып табылады, оның рөлі диксигенді тыныс алу жүйесінен дененің қалған бөлігіне тасымалдауды қамтамасыз ету болып табылады.

«Талассемия – қан ауруы» дейді. Эритроциттердің тасымалдау қызметі бұзылады, бұл денеге ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін. Осы ретте, бірдей сипаттамаларға немесе бірдей ауырлық дәрежесіне ие емес талассемияның бірнеше түрі бар екенін атап өткен жөн. Кейбіреулерінде симптомдар жоқ, ал басқалары өмірге қауіп төндіреді.

Талассемияның себептері

Талассемия – генетикалық ауру. Олар гемоглобин синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше гендердің өзгеруіне, дәлірек айтқанда гемоглобин белок тізбектерін өндіруге қатысатын гендердің өзгеруіне байланысты. Олардың төртеуі бар: екі альфа тізбегі және екі бета тізбегі.

Осы тізбектердің әрқайсысы талассемияда әсер етуі мүмкін. Біз сондай-ақ ажырата аламыз:

• альфа тізбегінің өзгеруімен сипатталатын альфа-талассемиялар;
• бета тізбегінің өзгеруімен сипатталатын бета-талассемиялар.

Альфа-талассемияның және бета-талассемияның ауырлығы өзгерген гендердің санына байланысты. Ол неғұрлым маңызды болса, ауырлық дәрежесі соғұрлым жоғары болады.

Талассемия диагностикасы

Талассемия диагнозы қан анализі арқылы қойылады. Жалпы қан анализі қызыл қан жасушаларының сыртқы түрін және санын бағалауға, осылайша гемоглобиннің жалпы мөлшерін білуге ​​мүмкіндік береді. Гемоглобиннің биохимиялық талдауы альфа-талассемияларды бета-талассемиялардан ажыратуға мүмкіндік береді. Ақырында, генетикалық талдаулар өзгерген гендердің санын бағалауға және осылайша талассемияның ауырлығын анықтауға мүмкіндік береді.

Мүдделі адамдар

Талассемия – тұқым қуалайтын, яғни ата-анадан балаға берілетін ауру. Олар негізінен Жерорта теңізінің шетінен, Таяу Шығыстан, Азиядан және Сахарадан оңтүстікке қарай Африкадан келген адамдарға жетеді.

Францияда альфа-талассемияның таралуы 1 адамның 350-інде бағаланады. Бета-талассемиямен сырқаттанушылық әлем бойынша жылына 000 балаға 1 балаға бағаланады.

Талассемия симптомдары әр жағдайда айтарлықтай өзгереді және негізінен гемоглобин белок тізбектерін өндіруге қатысатын гендердің өзгеру дәрежесіне байланысты. Талассемия өзінің кішігірім түрлерінде симптомсыз болуы мүмкін, ал одан да ауыр түрінде өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Төменде аталған белгілер тек талассемияның аралық және негізгі түрлеріне қатысты. Бұл тек негізгі белгілер. Кейде талассемияның түріне байланысты өте ерекше белгілерді көруге болады.

Анемия

Талассемияның типтік белгісі - анемия. Бұл әртүрлі белгілердің пайда болуына әкелетін гемоглобиннің жетіспеушілігі:

• шаршау;
• ентігу;
• бозару;
• ыңғайсыздық;
• жүрек соғысы.

Бұл белгілердің қарқындылығы талассемияның ауырлығына байланысты өзгереді.

Сарысуы

Талассемиямен ауыратын адамдарда теріде немесе көздің ақ бөлігінде көрінетін сарғаю (сарғаю) болуы мүмкін. 

Өскелең тастар

Өт қабының ішінде тас түзілуі де байқалады. Есептер «кішкентай тастарға» ұқсайды.

Спленомегалия

Спленомегалия – көкбауырдың ұлғаюы. Бұл органның рөлдерінің бірі - қанды сүзу және зиянды заттарды, соның ішінде анормальды қызыл қан жасушаларын сүзу. Талассемияда көкбауыр күшті мобилизацияланады және бірте-бірте көлемі ұлғаяды. Ауырсыну сезілуі мүмкін.

Басқа, сирек кездесетін белгілер

Сирек жағдайларда, талассемияның ауыр түрлері басқа ауытқуларға әкелуі мүмкін. Мысалы, мынаны байқауға болады:

• гепатомегалия, яғни бауыр көлемінің ұлғаюы;
• сүйек деформациясы;
• бала дамуының тежелуі;
• жаралар.

Талассемияны емдеу осы асқынулардың пайда болуын шектеу үшін өте маңызды.

Талассемияны емдеу көптеген параметрлерге байланысты, соның ішінде талассемия түріне, оның ауырлығына және тиісті адамның жағдайына байланысты. Ең кіші түрлері емдеуді қажет етпейді, ал ауыр түрлері өте тұрақты медициналық бақылауды қажет етеді.

Төменде көрсетілген емдеу тек талассемияның аралық және негізгі түрлеріне қатысты

Анемияны түзету

Гемоглобиннің жетіспеушілігі тым жоғары болған кезде тұрақты қан құю қажет. Олар қандағы эритроциттердің қолайлы деңгейін ұстап тұру үшін донордан алынған қан немесе қызыл қан жасушаларына қатысты адамға инъекцияны қамтиды.

В9 витаминін толықтыру

B9 витаминін күнделікті қабылдауды бастау ұсынылуы мүмкін, себебі бұл витаминге қажеттілік талассемия жағдайында артады. В9 дәрумені қызыл қан жасушаларын өндіруге қатысады.

Спленэктомия

Спленэктомия – көкбауырды хирургиялық жолмен алып тастау. Бұл операцияны анемия өте маңызды болған кезде қарастыруға болады.

Темірдің шамадан тыс жүктелуін емдеу

Талассемиямен ауыратындардың денесінде темірдің шамадан тыс жүктелуі байқалады. Бұл жинақтау әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Сондықтан артық темірді кетіру үшін темір хелаторлары ұсынылады.

Сүйек кемігін трансплантациялау

Сүйек кемігін трансплантациялау – талассемияны біржолата емдейтін жалғыз ем. Бұл аурудың ең ауыр түрлерінде ғана ұсынылатын ауыр ем.

Талассемия – тұқым қуалайтын ауру. Алдын алу шарасы жоқ.

Екінші жағынан, генетикалық сынақтар сау тасымалдаушыларды анықтауға мүмкіндік береді (бір немесе бірнеше өзгерген гендері бар, бірақ ауру емес адамдар). Талассемиямен ауыратын баланың туылу қаупі туралы бірнеше сау тасымалдаушылар хабардар болуы керек. Кейбір жағдайларда бұл қауіпті генетик бағалауы мүмкін. Пренатальды диагнозды белгілі бір жағдайларда да қарастыруға болады. Оны дәрігермен талқылау керек.