Ұстаз-Коллинз синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру, эмбриональды өмірде бас сүйек пен тұлғаның туа біткен ақауларының дамуымен сипатталады, нәтижесінде беттің, құлақтың және көздің деформациясы пайда болады. Эстетикалық және функционалды салдар азды -көпті ауыр, ал кейбір жағдайларда көптеген хирургиялық араласулар қажет. Алайда, көп жағдайда жауапкершілікті алу өмірдің белгілі бір сапасын сақтауға мүмкіндік береді.

Трейчер-Коллинз синдромы (оны 1900 жылы алғаш рет сипаттаған Эдвард Трейчер Коллинздің есімімен аталады)-туа біткеннен бастап дененің төменгі бөлігінің азды-көпті ауыр ақауларымен көрінетін туа біткен сирек кездесетін ауру. бет, көз және құлақ. Шабуылдар екі жақты және симметриялы.

Бұл синдромды Франческети-Клейн синдромы немесе мандибуло-бет дисостозы деп атайды, бұл соңғы бұзылуларсыз.

Себептер

Осы синдромға үш ген қатысатыны белгілі болды:

• 1 -хромосомада орналасқан TCOF5 гені
• тиісінше 1 және 1 -ші хромосомаларда орналасқан POLR6C және POLR13D гендері.

Бұл гендер бет құрылымының эмбриональды дамуында шешуші рөл атқаратын ақуыздардың өндірілуін басқарады. Олардың мутация арқылы өзгеруі жүктіліктің екінші айында сүйек құрылымдарының (негізінен төменгі және жоғарғы жақ пен бет сүйектерінің) және беттің төменгі бөлігінің жұмсақ тіндерінің (бұлшықеттері мен терісінің) дамуын бұзады. Пинна, құлақ арнасы, сондай -ақ ортаңғы құлақтың құрылымдары (сүйек сүйектері және / немесе құлаққаптар) зардап шегеді.

диагностикалық

Жүктіліктің екінші триместрінің ультрадыбыстық зерттеуінен, әсіресе құлақтың елеулі ақаулары болған жағдайда, бет ақауларына күдіктенуге болады. Бұл жағдайда пренатальды диагнозды ұрықтың магнитті -резонансты томографиясының (МРТ) мультидисциплинарлы тобы қояды, бұл ақауларды дәлірек бейнелеуге мүмкіндік береді.

Көбінесе диагноз туылғанда немесе көп ұзамай физикалық тексеруден өтеді. Қателіктердің үлкен өзгергіштігіне байланысты оны мамандандырылған орталықта растау қажет. Генетикалық ауытқуларды анықтау үшін қан үлгісіне генетикалық тест тапсырылуы мүмкін.

Кейбір жұмсақ формалар байқалмайды немесе кеш анықталады, мысалы, отбасында жаңа жағдай пайда болғаннан кейін.

Диагноз қойылғаннан кейін бала бірқатар қосымша тексерулерден өтеді:

• бетті бейнелеу (рентген, КТ және МРТ),
• құлақ сынақтары мен есту тесттері,
• көруді бағалау,
• ұйқы апноэін іздеу (полисомнография)…

Мазалайтын адамдар

Трейчер-Коллинз синдромы 50 жаңа туылған нәрестенің біріне әсер етеді деп ойлайды, олар қыздар мен ұлдарға. Францияда жыл сайын шамамен 000 жаңа жағдай пайда болады деп есептеледі.

Тәуекел факторлары

Генетикалық берілу қаупін бағалау үшін реферальды орталықта генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Шамамен 60% жағдай оқшауланған түрде пайда болады: бала - отбасындағы бірінші науқас. Деформация ұрықтандыруға қатысатын репродуктивті жасушалардың біреуіне әсер еткен генетикалық апаттан кейін пайда болады («de novo» мутациясы). Содан кейін мутациялық ген оның ұрпақтарына беріледі, бірақ оның бауырлары үшін ерекше қауіп жоқ. Алайда, оның ата -анасының біреуі синдромның кіші түрімен ауырмағанын және оны білмей мутацияны алып жүргенін тексеру керек.

Басқа жағдайларда ауру тұқым қуалайды. Көбінесе әр жүктілікте жұқтыру қаупі екінің бірінде болады, бірақ мутацияға байланысты басқа берілу жолдары бар. 

Зардап шеккендердің бет-әлпеті көбінесе тән, атрофияланған және иілген иек, бет сүйектері жоқ, көздері храмдарға қарай төмен қарай қисайған, кішкентай және нашар қоршалған павильоны бар құлақтар немесе тіпті мүлде жоқ ...

Негізгі симптомдар ЛОР сферасының ақауларымен байланысты:

Тыныс алу қиындықтары

Көптеген балалар жоғарғы тыныс жолдары тар, ауыздары тар, кішкентай ауыз қуысы негізінен тілмен бітелген. Демек, әсіресе жаңа туған нәрестелер мен нәрестелерде тыныс алудың қиындауы, олар қорылдау, ұйқысыздық және тым әлсіз тыныс алу арқылы көрінеді.

Тамақтану қиын

Нәрестелерде емшек емізу тыныс алудың қиындауымен, таңдай мен жұмсақ таңдайдың ауытқуларымен, кейде бөлініп кетуі мүмкін. Қатты тағамдарды енгізгеннен кейін тамақтандыру оңайырақ, бірақ шайнау қиын болуы мүмкін және стоматологиялық проблемалар жиі кездеседі.

Саңырау

Сыртқы немесе ортаңғы құлақтың ақауларына байланысты есту ыңғайсыздығы 30-50% жағдайда болады. 

Көрудің бұзылуы

Балалардың үштен бірі страбизммен ауырады. Кейбіреулер алыстан көретін, гиперопиялық немесе астигматикалық болуы мүмкін.

Оқу мен қарым -қатынастағы қиындықтар

Трейчер-Коллинз синдромы интеллектуалдық жетіспеушілікті туғызбайды, бірақ кереңдік, көру проблемалары, сөйлеу қиындықтары, аурудың психологиялық салдары, сондай-ақ жиі өте ауыр медициналық көмек көрсететін бұзылулар кідірісті тудыруы мүмкін. тіл және қарым -қатынас қиындығы.

Нәрестеге күтім жасау

Баланың тыныс алуын және тамақтануын жеңілдету үшін тыныс алуды қолдау және / немесе түтікпен тамақтандыру қажет болуы мүмкін, кейде туғаннан бастап. Уақыт өте келе тыныс алуды қолдау қажет болғанда, тыныс алу жолдарында ауаның өтуін қамтамасыз ететін каннуланы енгізу үшін трахеотомия (трахеяда, мойында кішкене тесік) жасалады.

Ақауларды хирургиялық емдеу

Тамақтануды, тыныс алуды немесе естуді жеңілдету үшін, сонымен қатар ақаулардың эстетикалық әсерін азайту үшін жұмсақ таңдайға, жаққа, иекке, құлаққа, қабаққа және мұрынға қатысты азды -көпті күрделі және көптеген хирургиялық араласуларды ұсынуға болады.

Көрсеткіш ретінде жұмсақ таңдайдың ойықтары 6 айға дейін жабылады, 2 жастан бастап қабақ пен бет сүйегіне алғашқы косметикалық процедуралар, төменгі жақ сүйегінің 6-7 жасқа дейін созылуы (төменгі жақтың тарылуы), қайта бекітілуі шамамен 8 жасында құлақ түйреуіші, есту каналының кеңеюі және / немесе 10-12 жас аралығындағы сүйек сүйектерінің хирургиясы… Басқа косметикалық хирургиялық операциялар әлі жасөспірім кезінде жасалуы мүмкін ...

Есту аппараты

Есту аппараттары кейде 3 немесе 4 айлық кезінде саңырау екі құлаққа да әсер ететін кезде мүмкін болады. Зақымдану сипатына қарай әр түрлі протездер тиімділігі жоғары.

Медициналық және фельдшерлік бақылау

Мүгедектікті шектеу және алдын алу мақсатында жүйелі бақылау көпсалалы болып табылады және әр түрлі мамандарды шақырады:

• ЛОР (инфекция қаупі жоғары)
• Офтальмолог (көру бұзылыстарын түзету) және ортоптолог (көзді қалпына келтіру)
• Стоматолог және ортодонт
• Логопед…

Психологиялық және педагогикалық қолдау жиі қажет.