Хантингтон ауруы - генетикалық және тұқым қуалайтын нейродегенеративті ауру. Мидың жекелеген аймақтарындағы нейрондарды бұзу арқылы ол моторлық және психикалық бұзылыстарды тудырады және автономияның толық жоғалуына және өлімге әкелуі мүмкін. Ауруды тудыратын ген 90 -шы жылдары анықталған, бірақ Хантингтон ауруы осы күнге дейін емделмейтін болып қала береді. Бұл Францияда шамамен 10 пациенттің 000 -на әсер етеді.

Ол әлі күнге дейін «Хантингтон хореясы» деп аталады, себебі аурудың ең тән белгісі - бұл еріксіз қозғалыстар (хореикалық деп аталады). Алайда, кейбір пациенттерде хореикалық бұзылулар болмайды және аурудың белгілері кеңірек: бұл психомоторлық бұзылуларға жиі психикалық және мінез -құлық бұзылыстары қосылады. Аурудың басында жиі кездесетін бұл психикалық бұзылулар (және кейде моторлық бұзылуларға дейін пайда болады) деменция мен суицидке әкелуі мүмкін. Симптомдар әдетте 40-50 жаста пайда болады, бірақ аурудың ерте және кеш түрлері байқалады. Назар аударыңыз, мутацияға ұшыраған геннің барлық тасымалдаушылары бір күні ауруды жариялайды.

Америкалық дәрігер Джордж Хантингтон 1872 жылы Хантингтон ауруын сипаттады, бірақ 1993 жылға дейін ғана жауапты ген анықталды. Ол 4 -хромосоманың қысқа қолында локализацияланған және аталған IT15. Ауру аңшылық ақуыздың өндірілуін бақылайтын осы геннің мутациясына байланысты. Бұл ақуыздың нақты қызметі әлі белгісіз, бірақ біз білеміз, бұл генетикалық мутация оны улы етеді: ол мидың ортасында, дәлірек айтқанда, каудат ядросының нейрондарының, содан кейін ми қыртысының шөгінділерін тудырады. Алайда, айта кету керек, Хантингтон ауруы IT15 жүйелі түрде байланысты емес және басқа гендердің мутациясынан туындауы мүмкін. (1)

Хантингтон ауруы ұрпақтан -ұрпаққа берілуі мүмкін (ол «аутосомалық доминант» деп аталады) және ұрпаққа берілу қаупі екінің бірінде.

Тәуекел тобындағы адамдарда аурудың генетикалық скринингі мүмкін (бірақ отбасылық тарихы бар), бірақ дәрігер мамандығының бақылауында болады, өйткені тест нәтижесі психологиялық салдарсыз болмайды.

Пренатальды диагностика да мүмкін, бірақ ол қатаң түрде заңмен бекітілген, себебі ол биоэтика мәселелерін көтереді. Алайда, егер ұрық өзгерген генді алып жүретін болса, жүктілікті ерікті түрде тоқтатуды қарастыратын ана осы пренатальды диагнозды сұрауға құқылы.

Бүгінгі күнге дейін емдік ем жоқ, тек симптомдарды емдеу науқасты жеңілдетіп, оның физикалық және психологиялық нашарлауын бәсеңдетуі мүмкін: психиатриялық бұзылулар мен депрессия эпизодтарын жеңілдететін психотропты препараттар. ; хореикалық қозғалыстарды төмендететін нейролептикалық препараттар; физиотерапия және логопедия арқылы оңалту.

Болашақ терапияны іздеу мидың моторлық функцияларын тұрақтандыру үшін ұрықтың нейрондарын трансплантациялауға бағытталған. 2008 жылы Пастер институты мен CNRS зерттеушілері нейрон өндірісінің жаңа көзін анықтау арқылы мидың өзін-өзі жөндеуге қабілеттілігін дәлелдеді. Бұл жаңалық Хантингтон ауруы мен Паркинсон ауруы сияқты басқа нейродегенеративті жағдайларды емдеуге жаңа үміт тудырады. (2)

Бірнеше елдерде гендік терапия сынақтары жүргізілуде және олар бірнеше бағытта жүруде, олардың бірі - мутацияланған аңшылық генінің экспрессиясын блоктау.