Микроцефалия бас сүйегінің периметрінің дамуымен сипатталады, туған кезде, қалыптыдан аз. Микроцефалиямен туылған нәрестелердің миының көлемі кішкентай, сондықтан олар дұрыс дами алмайды. (1)

Аурудың таралуы (белгілі бір уақытта белгілі бір популяциядағы жағдайлардың саны), әлі күнге дейін белгісіз. Сонымен қатар, бұл аурудың Азияда және Таяу Шығыста жиі кездесетіні анықталды, бұл аурудың 1/1 бөлігі. (000)

Микроцефалия - бұл нәресте басының өлшемімен анықталатын жағдай. Жүктілік кезінде баланың басы мидың үдемелі дамуының арқасында қалыпты өседі. Бұл ауру кейін жүктілік кезінде, баланың миының қалыптан тыс дамуы кезінде немесе туған кезде, оның дамуы кенеттен тоқтаған кезде дамуы мүмкін. Микроцефалияның салдары болуы мүмкін, егер бала басқа ауытқуларды көрсетпесе немесе туған кезде көрінетін басқа кемшіліктермен байланысты болса. (1)

Аурудың ауыр түрі бар. Бұл ауыр форма жүктілік кезінде немесе туған кезде мидың қалыпты дамуының нәтижесінде пайда болады.

Микроцефалия бала туылғанда болуы мүмкін немесе босанғаннан кейінгі алғашқы айларда дамуы мүмкін. Бұл ауру көбінесе ұрықтың дамуының алғашқы айларында ми қыртысының өсуіне кедергі келтіретін генетикалық ауытқулардың нәтижесі болып табылады. Бұл патология жүктілік кезінде анасында есірткі немесе алкогольді теріс пайдаланудың салдары болуы мүмкін. Аналық инфекциялар цитомегаловирус, қызамық, шешек және т.б.мен де аурудың көзі болуы мүмкін.

Анадан Зика вирусын жұқтырған жағдайда, вирустың таралуы баланың өліміне әкелетін тіндерде де байқалады. Бұл жағдайда бүйректің зақымдануы көбінесе Зика вирусымен байланысты.

Аурудың салдары оның ауырлығына байланысты. Шынында да, микроцефалиямен ауыратын балаларда когнитивті дамудың бұзылуы, моториканың кешігуі, тілдік қиындықтар, қысқа даму, гиперактивтілік, эпилептикалық ұстамалар, үйлесімсіздік немесе басқа да неврологиялық ауытқулар болуы мүмкін. (2)

Микроцефалия бастың өлшемімен сипатталады, ол қалыптыдан кіші. Бұл аномалия ұрықтың кезеңінде немесе босанғаннан кейін мидың дамуының төмендеуінің салдары болып табылады.

Микроцефалиямен туылған нәрестелерде бірқатар клиникалық көріністер болуы мүмкін. Олар аурудың ауырлығына тікелей байланысты және мыналарды қамтиды: (1)

- эпилептикалық ұстамалар;

- баланың психикалық дамуының кешігуі, сөйлеу, жүру және т.б.

- ақыл -ой кемістігі (оқу қабілетінің төмендеуі және өмірлік маңызды функциялардың кешігуі);

- үйлесімсіздік мәселелері;

- жұтылу қиындықтары;

- есту қабілетінің жоғалуы;

- көз проблемалары.

Бұл әр түрлі белгілер адамның өмір бойы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.

Микроцефалия әдетте баланың миының дамуының кешігуінің нәтижесі болып табылады, бұл бас шеңберінің қалыптыдан кіші болуына әкеледі. Жүктілік пен балалық шақта ми дамуы тиімді болған жағдайда, микроцефалия өмірдің осы екі кезеңінде дамуы мүмкін.

Ғалымдар аурудың әр түрлі себептерін алға тартты. Олардың ішінде жүктілік кезіндегі кейбір инфекциялар, генетикалық ауытқулар немесе тіпті тамақтанбау.

Сонымен қатар, келесі генетикалық аурулар микроцефалияның дамуына қатысады:

- Корнелия де Ланге синдромы;

- мысық синдромының айқайы;

- Даун синдромы;

- Рубинштейн - Тайби синдромы;

- Секкель синдромы;

- Смит -Лемли- Опиц синдромы;

- трисомия 18;

- Даун синдромы.

Аурудың басқа себептері: (3)

- анадағы бақыланбайтын фенилкетонурия (ПКУ) (фенилаланин гидроксилазасының (ПАФ) ауытқуының салдары, плазмалық фенилаланин өндірісін ұлғайту және миға уытты әсер ету);

- метилкөмірден улану;

- туа біткен қызамық;

- туа біткен токсоплазмоз;

- туа біткен цитомегаловирустық инфекция (ЦМВ);

- жүктілік кезінде кейбір дәрі -дәрмектерді қолдану, атап айтқанда алкоголь мен фенитоин.

Зика вирусының аналық инфекциясы балалардың микроцефалиясының дамуына себепші болғанын да көрсетті. (1)

Микроцефалиямен байланысты тәуекел факторларына аналық инфекциялардың жиынтығы, тұқым қуалайтын немесе жатпайтын генетикалық ауытқулар, ананың бақыланбайтын фенилкетонуриясы, кейбір химиялық заттардың әсеріне (мысалы, метилкөмір) және т.б.

Микроцефалия диагнозын жүктілік кезінде немесе бала туылғаннан кейін бірден қоюға болады.

Жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеулер аурудың мүмкін болуын анықтай алады. Бұл тест әдетте жүктіліктің 2 -ші триместрінде немесе үшінші триметрдің басында жасалады.

Нәресте туылғаннан кейін медициналық құрылғылар баланың бас айналасының орташа өлшемін өлшейді (бастың айналасы). Алынған өлшем популяцияның жасына және жынысына байланысты құралдармен салыстырылады. Бұл босанғаннан кейінгі тест әдетте босанғаннан кейін кем дегенде 24 сағаттан кейін жасалады. Бұл кезең босану кезінде қысылған бас сүйегінің дұрыс қалыптасуын қамтамасыз етуге мүмкіндік береді.

Егер микроцефалияның болуына күдік болса, диагнозды растау немесе растау үшін басқа қосымша зерттеулер жүргізуге болады. Оларға, атап айтқанда, сканер, МРТ (магнитті -резонансты бейнелеу) және т.б.

Ауруды емдеу науқастың бүкіл өмірін қамтиды. Қазіргі уақытта емдік препарат әзірленбеген.

Аурудың ауырлығы бір баладан екіншісіне байланысты болғандықтан, формасы жақсы емес нәрестелерде бас шеңберінің тарылуынан басқа симптомдар болмайды. Аурудың бұл жағдайлары баланың дамуы кезінде ғана мұқият бақыланатын болады.

Аурудың неғұрлым ауыр түрінде балалар бұл жолы перифериялық проблемалармен күресуге мүмкіндік беретін емдеуге мұқтаж. Бұл балалардың интеллектуалды және физикалық мүмкіндіктерін жақсарту және барынша арттыру үшін терапевтік құралдар бар. Ұстамалар мен басқа клиникалық көріністердің алдын алатын дәрілер де тағайындалуы мүмкін. (1)

Аурудың болжамы әдетте жақсы, бірақ аурудың ауырлығына байланысты. (4)