Помпе ауруы - әдетте «II типті гликогенозға (GSD II)» берілген атау.

Бұл патология тіндерде гликогеннің қалыптан тыс жиналуымен сипатталады.

Бұл гликоген - бұл глюкозаның полимері. Бұл глюкоза молекулаларының ұзын тізбектерінен түзілген көмірсулар, олар денеде глюкозаның негізгі қоймасын құрайды және осылайша адамдар үшін маңызды энергия көзі болып табылады.

Аурудың әртүрлі формалары симптомдар мен тіндерде кездесетін химиялық молекулаларға байланысты болады. Гликогеннің қалыптан тыс жиналуына кейбір ферменттер жауапты деп есептеледі. Олардың қатарына глюкоза 6-фосфатаза, Ішіндеамило-(1-6) -глюкозидаза бірақ бәрінен бұрынα-1-4-глюкозидаза. (1)

Себебі соңғы фермент организмде қышқыл түрінде болады және гликогенді глюкозаның бірлігіне гидролиздеуге (химиялық заттарды сумен жоюға) қабілетті. Бұл молекулалық белсенділік гликогеннің интрализосомалық (эукариотты организмдерде жасушаішілік органеллалар) жиналуына әкеледі.

Бұл α-1,4-глюкозидазаның жетіспеушілігін кейбір мүшелер ғана көрсетеді, әсіресе жүрек пен қаңқа бұлшықеттері. (2)

Помпе ауруы сүйек пен тыныс бұлшықеттерінің зақымдалуына әкеледі. Гипертрофиялық жүрек ауруы (жүрек құрылымының қалыңдауы) онымен жиі байланысты.

Бұл ауру ересектерге көбірек әсер етеді. Алайда, ересек формамен байланысты белгілер нәресте формасына байланысты белгілерден ерекшеленеді. (2)

Бұл аутосомды -рецессивті жолмен берілетін тұқым қуалайтын патология.

Α-1,4-глюкозидаза ферментін кодтайтын генді аутосома тасымалдайды (жыныстық емес хромосома), ал рецессивті субъектінің аурудың фенотиптік сипаттамаларын көрсету үшін екі бірдей аллельі болуы керек.

Помпе ауруы қаңқа бұлшықеттері мен жүректің лизосомаларында гликогеннің жиналуымен сипатталады. Алайда, бұл патология дененің басқа аймақтарына да әсер етуі мүмкін: бауырға, миға немесе жұлынға.

Симптомдар зардап шегушіге байланысты әр түрлі болады.

- Жаңа туған нәрестеге әсер ететін форма негізінен гипертрофиялық жүрек ауруымен сипатталады. Бұл бұлшықет құрылымының қалыңдауымен жүректің соғуы.

- Баланың формасы әдетте 3-24 ай аралығында пайда болады. Бұл форма әсіресе тыныс алудың бұзылуымен немесе тіпті тыныс жетіспеушілігімен анықталады.

- ересек формасы жүректің прогрессивті қатысуымен көрінеді. (3)

II типті гликогеноздың негізгі белгілері:

- бұлшықет дистрофиясы түріндегі бұлшықеттердің шаршауы (бұлшықет талшықтарының әлсіздігі мен азуы) немесе миопатиялар (бұлшықеттерге әсер ететін аурулардың жиынтығы), нәтижесінде бұлшықеттер созылмалы шаршауға, ауырсынуға және әлсіздікке әкеледі. Бұл аурудан зардап шегетін бұлшықеттер - тірек, тыныс алу және жүрек бұлшықеттері.

- организмнің лизосомада жинақталған гликогенді ыдырата алмауы. (4)

Помпе ауруы - тұқым қуалайтын ауру. Бұл патологияның ауысуы аутосомды -рецессивті. Бұл 17q23 хромосомасында орналасқан аутосомада (жыныстық емес хромосома) орналасқан мутацияланған геннің (ГАА) берілуі. Сонымен қатар, рецессивті субъектіде бұл ауруға қатысты фенотипті дамыту үшін екі еселенген мутацияланған ген болуы керек. (2)

Бұл мутацияға ұшыраған геннің тұқым қуалайтын берілуі α-1,4-глюкозидаза ферментінің жетіспеушілігіне әкеледі. Бұл глюкозидаза жетіспейді, сондықтан гликогенді ыдыратуға болмайды, содан кейін тіндерде жиналады.

Помпе ауруының дамуының қауіп факторлары тек ата -аналық генотипке байланысты. Шынында да, бұл патологияның шығу тегі аутосомды -рецессивті тұқымқуалаушылық болғандықтан, ата -ананың екеуі де ферментативті жетіспеушілікті кодтайтын мутацияланған генді алып жүруді талап етеді және бұл гендердің әрқайсысы жаңа туылған нәрестенің жасушаларында табылып, ауру пайда болады.

Босанғанға дейінгі диагноз баланың мұндай ауруға шалдығуының ықтимал қауіптерін білу қызықты.

Помпе ауруы диагнозын мүмкіндігінше тезірек қою керек.

Баланың ерте формасы жүрек бұлшықетінің айтарлықтай ұлғаюы арқылы тез анықталады. Аурудың бұл түрінің диагностикасы шұғыл түрде жүргізілуі керек және емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау керек. Шынында да, бұл жағдайда баланың өмірлік болжамы тез жүзеге асады.

Балалық шақтың және ересектердің «кеш» түрінде науқастар емделмеген жағдайда тәуелді болып қалу қаупі бар (мүгедектер арбасына, тыныс алу аппараттарына және т.б.). (4)

Диагноз негізінен қан анализіне және аурудың нақты генетикалық сынағына негізделген.

Биологиялық скрининг ферментативті тапшылықты көрсетуден тұрады.

Босануға дейінгі диагноз да мүмкін. Бұл трофобласт биопсиясы (жүктіліктің үшінші айында плацента тудыратын фибробласттардан тұратын жасуша қабаты) шеңберіндегі ферментативті белсенділіктің көрсеткіші. Немесе зардап шеккен субъектінің ұрық жасушаларының спецификалық мутациясын анықтау арқылы. (2)

Помпе ауруы бар емделушіге фермент алмастырушы терапия тағайындалуы мүмкін. Бұл альглюкозидаза-α. Бұл рекомбинантты ферментті емдеу ерте сатыда тиімді, бірақ кейінірек пайда болған формаларда пайдасы дәлелденбеген. (2)