Мазмұны
Трисомия 18 немесе Эдвардс синдромы дегеніміз не?
Ұрықтану кезінде аналық жасуша мен сперматозоид қосылып, бір жасушаны, яғни жұмыртқа жасушасын құрайды. Бұл әдетте анадан келетін 23 хромосомамен (генетикалық мұраны қолдау) және әкеден 23 хромосомамен қамтамасыз етілген. Содан кейін біз 23 жұп хромосома аламыз немесе барлығы 46. Дегенмен, генетикалық мұраның таралуында аномалияның пайда болуы және жұптың орнына хромосомалардың триномиясы пайда болуы мүмкін. Содан кейін біз трисомия туралы айтамыз.
Эдвардс синдромы (оны 1960 жылы ашқан генетиктің атымен аталған) 18 жұпқа әсер етеді. Осылайша, 18 трисомиясы бар адамда екі емес, үш хромосома 18 болады.
Трисомия 18 жиілігі арасында алаңдатады 6 туылғандардың бірі және 000 туылғандардың бірі, трисомия 1 бойынша орта есеппен 400-ден 21-ге қарсы. Даун синдромынан (трисомия 21) айырмашылығы, 18 трисомия 95% жағдайда жатырда өлімге әкеледі, кем дегенде сирек кездесетін аурулар порталына сәйкес Жетімхана.
Трисомияның белгілері мен болжамы 18
Трисомия 18 - бұл тудыратын белгілерге байланысты ауыр трисомия. 18-ші трисомиямен ауыратын жаңа туған нәрестелерде бұлшықет тонусының нашарлығы (гипотония, кейін гипертонияға ұласады), жауапсыздық, сору қиын, саусақтары бір-біріне жабысып, ұзын мұрын, кішкентай ауыз. Әдетте жатырішілік және босанғаннан кейінгі өсудің баяулауы байқалады, сонымен қатар микроцефалия (бас шеңберінің төмендігі), ақыл-ой кемістігі және қозғалтқыш проблемалары. Кемшіліктер көп және жиі кездеседі: көздер, жүрек, ас қорыту жүйесі, жақ, бүйрек және зәр шығару жолдары… Денсаулыққа қатысты басқа да ықтимал мәселелердің қатарында еріннің жырығын, мұз балтадағы сойыл табандарын, төмен орналасқан құлақтарды, нашар жиектелген және бұрышты («фауналар»), омыртқа бифидасын атап өтуге болады. (жүйке түтігінің жабылуының бұзылуы) немесе тар жамбас.
Жүрек, неврологиялық, ас қорыту немесе бүйрек қызметінің ауыр ақауларына байланысты, 18 трисомиясы бар жаңа туған нәрестелер әдетте өмірінің бірінші жылында өледі. «Мозаика» немесе «транслокация» трисомия 18 (төменде қараңыз) жағдайында өмір сүру ұзақтығы ұзағырақ, бірақ ересек жастан аспайды.
Хромосомалық аномалияға байланысты денсаулыққа қатысты осы мәселелердің барлығына байланысты 18 трисомиясының болжамы өте қолайсыз: зардап шеккен нәрестелердің басым көпшілігі (90%) асқынулардың салдарынан бір жасқа толғанға дейін өледі.
Дегенмен ескеріңізұзақ өмір сүру кейде мүмкін, әсіресе трисомия ішінара болғанда, яғни 47 хромосомалары бар жасушалар (соның ішінде 3 хромосома 18) 46 хромосомалары бар жасушалармен, оның ішінде 2 хромосома 18 (мозаикалық трисомия) немесе 18-хромосома қосымша 18-ші жұпқа қарағанда басқа жұппен байланысқанда (транслокациялық трисомия). Бірақ кәмелетке толған адамдар кейін ауыр мүгедек болып қалады және сөйлей де, жүре де алмайды.
18 трисомияны қалай анықтауға болады?
Трисомия 18 жиі ультрадыбыстық зерттеуде күдіктенеді, орташа алғанда аменореяның шамамен 17-ші аптасында (немесе жүктіліктің 15-ші аптасында), ұрықтың даму ақауларына (әсіресе жүрек пен мида), ішек мөлдірлігінің тым қалың болуына, өсудің тежелуіне байланысты ... Есіңізде болсын, сарысу. трисомия 21 скринингі үшін қолданылатын маркерлер кейде қалыпты емес, бірақ бұл әрдайым бола бермейді. Сондықтан ультрадыбыстық трисомия 18 диагнозын қою үшін қолайлырақ. Ұрықтың кариотипі (барлық хромосомалардың орналасуы) Эдвардс синдромын растауға немесе растамауға мүмкіндік береді.
Трисомия 18: қандай емдеу? Қандай қолдау?
Өкінішке орай, бүгінгі күнге дейін трисомия 18-ді емдеуге арналған ем жоқ. Сайтқа сәйкес Жетімхана, ақауларды хирургиялық емдеу болжамды айтарлықтай өзгертпейді. Сонымен қатар, кейбір ақаулар, олар операция жасауға болмайды.
Сондықтан 18-ші трисомияны басқару бәрінен бұрын тұрады қолдау және жайлылық күтімі. Мақсат – зардап шеккен сәбилердің өмірін мүмкіндігінше жақсарту, мысалы, физиотерапия арқылы. Жақсы тамақтану және оттегімен қанықтыру үшін жасанды желдету және асқазан түтігін орнатуға болады. Басқаруды көп салалы медициналық бригада жүзеге асырады.