Кім «трисомия» десе, «трисомия 21» немесе Даун синдромын білдіреді. Алайда, трисомия - бұл хромосомалық аномалия немесе анеуплоидия (хромосомалар санының ауытқуы). Бұл біздің 23 жұп хромосомалардың кез келгеніне қатысты болуы мүмкін. Бұл 21 -жұпқа әсер еткенде, біз ең таралған 21 -трисомия туралы айтамыз. Денсаулық сақтаудың жоғары органының мәліметі бойынша, соңғысы орта есеппен 27 -нан 10.000 жүктілік кезінде байқалады. 18 жұпқа қатысты, бұл трисомия 18 және т.б. Трисомия 22 өте сирек кездеседі. Көбінесе бұл тұрақсыз. Неккер науқас балалар ауруханасының гистология-эмбриология-цитогенетика бөлімінің цитогенетигі, доктор Валери Маланмен түсіндірулер.

Трисомия 22 басқа трисомиялар сияқты генетикалық аурулар тобына жатады.

Адам денесінде 10.000 100.000 - 23 46 млрд жасуша болады деп есептеледі. Бұл жасушалар - тірі организмдердің негізгі бірлігі. Әр жасушада XNUMX жұп хромосома бар біздің генетикалық мұраны қамтитын ядро. Яғни, барлығы XNUMX хромосома. Трисомия туралы біз жұптардың бірінде екі емес, үш хромосома болғанда айтамыз.

«22 -трисомияда біз 47 -хромосоманың 46 көшірмесі бар 3 емес, 22 хромосомасы бар кариотипке ие боламыз», - деп атап көрсетеді доктор Малан. «Бұл хромосомалық аномалия өте сирек кездеседі. Бүкіл әлемде 50 -ден аз іс жарияланды. «Бұл хромосомалық ауытқулар барлық жасушаларда болған кезде« біртекті »деп аталады (кем дегенде зертханада талданатындар).

Олар тек жасушалардың бір бөлігінде кездескенде «мозаика» болады. Басқаша айтқанда, 47 хромосомасы бар жасушалар (оның ішінде 3 хромосома 22) 46 хромосомасы бар жасушалармен бірге тұрады (оның ішінде 2 хромосома 22).

«Жиілік ана жасына қарай артады. Бұл негізгі белгілі тәуекел факторы.

«Көптеген жағдайларда бұл жүктіліктің үзілуіне әкеледі», - деп түсіндіреді доктор Малан. «Хромосомалық ауытқулар - жүктіліктің бірінші триместрінде болатын өздігінен түсік түсірудің шамамен 50% себебі», - деп хабарлайды Қоғамдық денсаулық сақтау ұйымы Santepubliquefrance.fr сайтында. Шындығында, трисомиялардың 22 -сі түсік түсумен аяқталады, себебі эмбрион өміршең емес.

«Жалғыз өмірлік трисомиялар 22 - бұл мозаика. Бірақ бұл трисомия өте ауыр зардаптарға әкеледі. «Интеллектуалды мүгедектік, туа біткен ақаулар, терінің ауытқулары және т.

«Көбінесе, 22 -ші мозаикалық трисомиялар түсік тастаудан басқа жиі кездеседі. Бұл хромосомалық аномалия тек жасушалардың бір бөлігінде болатынын білдіреді. Аурудың ауырлығы Даун синдромы бар жасушалар санына және бұл жасушалардың қайда орналасуына байланысты. «Плацентамен шектелген Даун синдромының ерекше жағдайлары бар. Бұл жағдайда ұрыққа зиян келтірілмейді, себебі аномалия тек плацентаға әсер етеді. «

«Біртекті 22-ші трисомия өте сирек кездеседі. Бұл хромосомалық ауытқулар барлық жасушаларда болатынын білдіреді. Жүктілік дамитын ерекше жағдайларда туылғанға дейін өмір сүру өте қысқа. «

22 -ші мозаикалық трисомия көптеген кемістіктерге әкелуі мүмкін. Адамнан адамға симптомдардың үлкен өзгергіштігі бар.

«Бұл туа біткенге дейінгі және кейінгі дамуының тежелуімен сипатталады, көбінесе интеллектуалды жетіспеушілік, геми-атрофия, терінің пигментациясының бұзылуы, бет дисморфиясы және жүрек аномалиясы»,-Orphanet (Orpha.net сайтында), сирек кездесетін аурулар мен жетім препараттар порталы. «Есту қабілетінің жоғалуы мен аяқ -қолдың ақауы, бүйрек пен жыныс мүшелерінің ауытқулары туралы хабарланды. «

«Мүдделі балалар генетикалық консультацияда көрінеді. Диагноз көбінесе терінің биопсиясынан кариотип жасау арқылы қойылады, себебі қанда аномалия табылмайды. «Трисомия 22 жиі пигментацияның өте тән бұзылуларымен бірге жүреді. «

Трисомияның емі жоқ 22. Бірақ «көпсалалы» басқару өмір сапасын жақсартады, сонымен қатар өмір сүру ұзақтығын арттырады.

«Анықталған ақауларға байланысты, емдеу жеке болады. »Генетик, кардиолог, невропатолог, логопед, ЛОР маманы, офтальмолог, дерматолог… және басқа да көптеген мамандар араласуы мүмкін.

«Мектепке келер болсақ, ол бейімделетін болады. Идея - бұл мүмкіндігінше тезірек қолдау көрсету, балалардың мүмкіндігін дамыту. Қарапайым бала сияқты, Даун синдромы бар бала, егер олар көбірек ынталандырылса, сергек болады.