Көздің терісі альбинизмі – терінің, шаштың және көздің пигментациясымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар тобы. Шын мәнінде, ирис пен торда меланин пигментінің болуы альбинизмнің әрқашан офтальмологиялық қатысумен бірге жүретінін білдіреді.

Альбинизм, бұл не?

Альбинизмнің анықтамасы

Көздің тері альбинизмі генетикалық мутацияға байланысты меланоциттердің меланин пигментін өндіруіндегі ақауға байланысты.

Альбинизмнің әртүрлі түрлері:

Альбинизмнің 1 түрі

Олар меланоциттердің пигментті өндіруінде негізгі рөл атқаратын тирозиназа ферментінің геніндегі мутация нәтижесінде пайда болады.

1А типті альбинизм

Тирозиназа ферментінің белсенділігінің толық жойылуы байқалады. Сондықтан туылғаннан бастап пациенттердің терісінде, шашында және көздерінде пигмент жоқ, бұл оларды қызыл көзді ақ немесе ақ шашқа айналдырады (иристегі пигмент ақауы тордың қызыл болып көрінуіне әкеледі)

Альбинизм 1В түрі

Тирозиназа белсенділігінің төмендеуі азды-көпті байқалады. Науқастарда туылған кезде теріде және көзде пигмент жоқ, оларды қызыл көздермен ақ етеді, бірақ өмірдің алғашқы айларынан бастап теріде және иристе әртүрлі қарқындылықтағы пигментті өндірудің белгілері пайда болады. (көктен сарғыш-сарыға дейін өзгереді). Біз сары мутантты немесе сары альбинизмді айтамыз.

Альбинизмнің 2 түрі

Бұл альбинизмдердің ең көп таралған түрі, әсіресе Африкада. Жауапты ген - тирозинді тасымалдауда рөл атқаратын 15-хромосоманың P гені.

Туған кезде қара нәсілді балалардың терісі ақ, бірақ ақшыл шашты. Шаш өскен сайын сабан түске боялады және теріде сепкілдер, қара дақтар немесе тіпті меңдер пайда болуы мүмкін. Ирис көгілдір немесе сарыдан ашық қоңырға дейін.

Альбинизмнің 3 түрі

Бұл өте сирек кездеседі және тек қара теріде болады. Бұл TRP-I кодтайтын геннің мутациясымен байланысты: терісі ақ, ирис ашық жасыл-қоңыр және шаш қызыл.

Альбинизмнің басқа сирек түрлері

Германский-Пудлак синдромы

Лизосома ақуызын кодтайтын 10-хромосомадағы геннің мутациясымен. Бұл синдром альбинизмді коагуляция бұзылыстарымен, өкпе фиброзымен, гранулематозды колитпен, бүйрек жеткіліксіздігімен және кардиомиопатиямен байланыстырады.

Чедиак-Хигаши синдромы

Пигментті тасымалдауға қатысатын ақуызды кодтайтын 1-хромосомадағы геннің мутациясымен. Бұл синдром көбінесе қалыпты депигментацияны, шаштың металды «күміс» сұр рефлексиясымен және жасөспірімдік лимфоманың өте жоғары қаупімен байланыстырады.

Грицелли-Пруньерас синдромы

Пигментті шығаруда рөл атқаратын ақуызды кодтайтын 15-хромосомадағы геннің мутациясымен ол терінің орташа депигментациясын, күміс шаш пен жиі тері, ЛОР және тыныс алу жолдарының инфекцияларын, сондай-ақ қан ауруларының қаупін байланыстырады. өлімге әкелетін.

Альбинизмнің себептері

Альбинизм – а тұқым қуалайтын ауру меланоциттер арқылы тері пигментін өндіруді немесе жеткізуді кодтайтын геннің мутациясы арқылы. Сондықтан тері мен тіндердің дұрыс пигментациялау мүмкіндігі жоқ.

Бұл мутацияның ата-анадан балаға берілу жолы көп жағдайда аутосомды-рецессивті, яғни ата-ананың екеуі де оларда экспрессияланбаған геннің тасымалдаушысы болуы керек және бұл екі ген (біреуі әкелік, екіншісі аналық) табылған. балада.

Біздің бәрімізде екі ген бар, олардың бірі доминантты (өзін-өзі көрсетеді) және екіншісі рецессивті (өзін көрсетпейді). Егер рецессивті генде мутация болса, ол мутацияланбаған доминантты гені бар адамда көрсетілмейді. Екінші жағынан, гаметалар (ерлердегі сперматозоидтар және әйелдерде аналық жасушалар) түзілу кезінде гаметалардың жартысы мутацияланған генді тұқым қуалайды. Егер екі адам бала туып, мутацияланған рецессивті геннің тасымалдаушысы болса, онда бала мутацияланған рецессивті генді тасымалдаушы сперматозоидтан және сол рецессивті генді тасымалдаушы жұмыртқадан пайда болу қаупі бар. Балада доминантты ген жоқ, екі мутацияланған рецессивті ген болғандықтан, ол ауруды көрсетеді. Бұл ықтималдық өте төмен, сондықтан отбасының қалған мүшелерінде әдетте альбинизмнің басқа жағдайлары болмайды.

Кім көбірек зардап шегеді?

Альбинизм Кавказ популяцияларына әсер етуі мүмкін, бірақ Африкада қара теріде жиі кездеседі.

Эволюция және асқынулар мүмкін

Альбинизмнің негізгі проблемалары - көз және тері. Өте сирек кездесетін Германский-Пудлак, Чедиак-Хигаши және Грисчелли-Пруньерас синдромдарынан басқа қан мен мүшелердің басқа проблемалары жоқ.

Тері қаупі

Ақ жарық, мысалы, кемпірқосақтың пайда болуы кезінде «бөлінетін» бірнеше «жиналған» түстерден тұрады. Түс молекулалардың жарықтың бір түстен басқа барлық түстерін жұту қасиетінен туындайды, мысалы, көк көздің торына шағылысатын көктен басқаның бәрін сіңіреді. Қара түс барлық түстерді сіңіру нәтижесінде пайда болады. Терінің қара пигменті жарық түстерін, сонымен қатар, әсіресе теріге канцерогендік қауіп тудыратын ультракүлгін сәулелерді (УК) сіңіруге мүмкіндік береді. Аурудың нәтижесінде пайда болған пигменттің болмауы пациенттердің терісін ультракүлгін сәулелерге «мөлдір» етеді, өйткені оларды ештеңе сіңірмейді және олар теріге еніп, ондағы жасушаларды зақымдауы мүмкін, бұл тері қатерлі ісігінің пайда болу қаупін тудырады.

Сондықтан альбинизммен ауыратын балалар терінің ультракүлгін сәулелерімен кез келген байланысын болдырмауы керек (мысалы, ашық ауада емес, жабық спортпен айналысу), жамылғы және қорғаныс киімдері және күннен қорғайтын құралдарды кию.

Көзге қауіп

Альбинизммен ауыратын науқастар соқыр емес, бірақ олардың жақын және алыс көру өткірлігі төмендейді, кейде қатты түзеткіш линзаларды киюді талап етеді, көбінесе көзді күннен қорғау үшін боялады, өйткені оларда да пигмент жоқ.

Балабақшадан бастап көру қабілеті нашар альбинос баланы тақтаға мүмкіндігінше жақын орналастырады және мүмкіндігінше мамандандырылған тәрбиеші көмектеседі.