Кейбір адамдар жасынан үлкен көрінеді, ал басқалары жоқ. Неліктен бұл болып жатыр? Қытай ғалымдары белгілі бір геннің ерте қартаюмен байланысын көрсететін зерттеу нәтижелерін хабарлады. Бұл геннің болуына байланысты денеде қара пигмент пайда болады. Оның арқасында ақ терісі бар Кавказ нәсілі пайда болды деп саналады. Осы себепті Еуропаның ақ тұрғындарының қартаюы мен мутациясының арасындағы байланысты толығырақ қарастыру қажет.
Көпшілігіміз жасымыздан жас көрінгіміз келеді, өйткені адамның денсаулығы айнадағыдай жастықта көрінетініне сенімдіміз. Шын мәнінде, Дания мен Ұлыбританияның беделді ғалымдарының зерттеулері дәлелдегендей, адамның сыртқы жасы оның өмір сүру ұзақтығын анықтауға көмектеседі. Бұл биомолекулалық маркер болып табылатын теломер ұзындығы мен сыртқы жас арасындағы корреляцияның болуына тікелей байланысты. Дүние жүзінде қартаю жөніндегі сарапшылар деп те аталатын геронтологтар сыртқы түрдің күрт өзгеруін анықтайтын механизмдерді мұқият зерттеу қажет деп санайды. Бұл жасартудың соңғы әдістерін дамытуға көмектеседі. Бірақ бүгінде мұндай зерттеулерге тым аз уақыт пен ресурстар бөлінеді.
Жақында ірі ғылыми мекемелердің қызметкерлері болып табылатын қытайлық, голландиялық, британдық және неміс ғалымдарының тобы ауқымды зерттеу жүргізді. Оның мақсаты сыртқы жасты гендермен байланыстыру үшін геномдық ассоциацияларды табу болды. Атап айтқанда, бұл бет әжімдерінің ауырлығына қатысты. Ол үшін Ұлыбританиядағы 2000-ға жуық қарт адамның геномдары мұқият зерттелді. Субъектілер егде жастағы адамдарда белгілі бір бұзылуларды тудыратын факторларды түсіндіру үшін жүргізілетін Роттердам зерттеуіне қатысушылар болды. Шамамен 8 миллион бір нуклеотидті полиморфизм немесе жай ғана SNP жасына байланысты қарым-қатынастың бар-жоғын анықтау үшін сыналған.
Сниптің пайда болуы ДНҚ сегменттеріндегі немесе тікелей гендегі нуклеотидтердің өзгеруі кезінде пайда болады. Басқаша айтқанда, бұл аллельді немесе геннің нұсқасын жасайтын мутация. Аллельдер бір-бірінен бірнеше үзінділермен ерекшеленеді. Соңғысы ештеңеге ерекше әсер етпейді, өйткені олар ДНҚ-ның ең маңызды бөлімдеріне әсер ете алмайды. Бұл жағдайда мутация пайдалы немесе зиянды болуы мүмкін, бұл бет терісінің қартаюын тездетуге немесе баяулатуға да қатысты. Сондықтан нақты мутацияны табу мәселесі туындайды. Геномдағы қажетті ассоциацияны табу үшін нақты топтарға сәйкес бір нуклеотидті алмастыруларды анықтау үшін зерттелушілерді топтарға бөлу қажет болды. Бұл топтардың қалыптасуы қатысушылардың бетіндегі терінің күйіне байланысты болды.
Көбінесе пайда болатын бір немесе бірнеше кесінділер сыртқы жасқа жауапты генде болуы керек. Сарапшылар 2693 адамға зерттеу жүргізіп, бет терісінің қартаюын, бет пішіні мен тері түсіндегі өзгерістерді және әжімдердің бар-жоғын анықтайтын кесінділерді тапты. Зерттеушілер әжімдер мен жастың нақты байланысын анықтай алмағанына қарамастан, он алтыншы хромосомада орналасқан MC1R-де бір нуклеотидті алмастырулар табылуы мүмкін екендігі анықталды. Бірақ егер жыныс пен жасты ескеретін болсақ, онда бұл геннің аллельдері арасында байланыс бар. Барлық адамдарда хромосомалардың қос жиынтығы бар, сондықтан әрбір геннің екі көшірмесі бар. Басқаша айтқанда, қалыпты және мутантты MC1R болған кезде адам бір жылға, ал екі мутант генімен 2 жасқа қартаяды. Айта кету керек, мутацияға ұшыраған деп саналатын ген қалыпты ақуызды өндіруге қабілетті емес аллель болып табылады.
Олардың нәтижелерін тексеру үшін ғалымдар Данияның 600-ге жуық қарт тұрғындары туралы ақпаратты қолданды, олардың мақсаты әжімдер мен сыртқы жасты фотосуреттен бағалау болатын эксперимент нәтижелерінен алынған. Бұл ретте зерттелушілердің жасы ғалымдарға алдын ала хабарланған. Нәтижесінде MC1R-ге мүмкіндігінше жақын немесе тікелей оның ішінде орналасқан снайптармен байланыс орнату мүмкін болды. Бұл зерттеушілерді тоқтатпады және олар 1173 еуропалықтардың қатысуымен тағы бір эксперимент жасауды шешті. Сонымен қатар, сыналушылардың 99%-ы әйелдер болды. Бұрынғыдай, жас MC1R-мен байланысты болды.
Сұрақ туындайды: MC1R генінің таңғаларлық несі бар? Белгілі бір сигналдық реакцияларға қатысатын 1 типті меланокортиндік рецепторларды кодтауға қабілетті екендігі бірнеше рет дәлелденді. Нәтижесінде эумеланин өндіріледі, ол қара пигмент болып табылады. Алдыңғы зерттеулер ақшыл терісі немесе қызыл шашы бар адамдардың 80% -ында мутацияланған MC1R бар екенін растады. Ондағы айналдырулардың болуы жас дақтарының пайда болуына әсер етеді. Сондай-ақ, терінің түсі белгілі бір дәрежеде жас пен аллельдер арасындағы қарым-қатынасқа әсер етуі мүмкін екендігі анықталды. Бұл қарым-қатынас бозғылт теріге ие адамдарда айқын көрінеді. Ең аз ассоциация терісі зәйтүн болған адамдарда байқалды.
Айта кету керек, MC1R жас дақтарына қарамастан жастың пайда болуына әсер етеді. Бұл қауымдастықтың басқа бет ерекшеліктеріне байланысты болуы мүмкін екенін көрсетті. Күн де анықтаушы фактор болуы мүмкін, өйткені мутацияланған аллельдер теріні ультракүлгін сәулелерден қорғай алмайтын қызыл және сары пигменттерді тудырады. Осыған қарамастан, бірлестіктің беріктігіне күмән жоқ. Көптеген зерттеушілердің пікірінше, MC1R тотығу және қабыну процестеріне қатысатын басқа гендермен әрекеттесуге қабілетті. Терінің қартаюын анықтайтын молекулалық және биохимиялық механизмдерді ашу үшін қосымша зерттеулер қажет.