Цистинурия - бұл аминқышқылының цистиннің түтікшелі реабсорбциясындағы тұқым қуалайтын ақаулық, оның несеппен шығарылуы жоғарылайды және несеп жолында цистиндік тастар пайда болады. Симптомдар бүйрек коликі, зәр шығару жолдарының инфекциясы немесе бүйрек жеткіліксіздігі болуы мүмкін. Емдеу сұйықтықты қабылдауды жоғарылатуға, диетаны бейімдеуге, зәрді сілтілендіруге немесе тіпті цистинді ерітетін препараттарды қабылдауға негізделген.

Цистинурия - сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ол несепте цистиннің шамадан тыс шығарылуын тудырады. Зәрде өте нашар еритін бұл амин қышқылы кристалдар түзеді, олар тастарға жиналады:

• бүйрек тостағаншалары;
• пиелондар немесе жамбас, яғни зәр жиналып, содан кейін бүйректен шығарылатын жерлер;
• несепағарлар, олар зәрді бүйректен қуыққа жеткізетін ұзын, тар түтіктер;
• қуық;
• уретрия.

Бұл цистиндік тастардың немесе литийдің пайда болуы созылмалы бүйрек ауруларына әкелуі мүмкін.

Цистинурияның таралуы этникалық топқа байланысты әр түрлі болады, Ливан еврей халқының 1 -ден 2 -не дейін - ең жиі кездесетін популяцияда - Швецияда 500 -ден 1 -ге дейін. Жалпы таралуы 100 000 адамға есептеледі. Әдетте ерлер әйелдерге қарағанда көбірек зардап шегеді.

Цистинурия кез келген жаста көрінеді. Ер адамдар ауыр сырқаттануға бейім. Бүйрек тастарының үш жасқа дейін пайда болуы ұлдарда жиі кездеседі. Есептер 75% жағдайда екіжақты болып табылады және 60% жағдайда қайталанады, еркектерде жиірек. Ол ересек тастардың 1-2% ғана құрайтынына қарамастан, бұл ең көп таралған генетикалық лития және балалардағы тастардың шамамен 10% -ына жауап береді.

Цистинурия бүйрек түтікшелерінің тұқым қуалайтын бұзылысынан туындайды, нәтижесінде цистиннің проксимальды түтікшелі бүйрек реабсорбциясы төмендейді және несептегі цистин концентрациясы жоғарылайды.

Цистинурияның көптеген жағдайларын тудыратын екі генетикалық ауытқулар бар:

• А типті цистинурияға қатысатын SLC3A1 генінің гомозиготалы мутациясы (2p21);
• B типті цистинурияға қатысатын SLC7A9 геніндегі гомозиготалы мутациялар (19q13.11).

Бұл гендер ақуыздарды кодтайды, олар бірге проксимальды түтікте цистинді тасымалдауға жауапты гетеродимер құрайды. Бұл ақуыздардың кез келгенінде ауытқулар тасымалдаушылардың дисфункциясына әкеледі.

Бұл гендер рецессивті болғандықтан, бұл ауруға шалдыққан адамдар екі анормальды генді мұра еткен болуы керек, әр ата -анадан. Бір ғана аномальды гені бар адам несеппен цистиннің қалыпты мөлшерінен көп шығаруы мүмкін, бірақ цистиндік тастар түзуге жеткіліксіз. «Генотип» (цистинурия А немесе цистинурия) мен симптомдардың ертерек болуы немесе ауырлығы арасында ешқандай байланыс жоқ.

Цистинурияның белгілері нәрестелерде пайда болуы мүмкін болса да, алғашқы симптомдар науқастардың шамамен 20% -ында 80 жасқа дейін пайда болады, ал орта есеппен қыздарда 12 жас, ұлдарда 15 жаста.

Көбінесе бірінші симптом - бұл тас түйілген жерде несепағардың спазмынан туындаған «бүйрек коликасының» шабуылына дейін созылатын күшті ауырсыну. Зәр шығару жолындағы тастар келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• белдің немесе іштің тұрақты ауыруы;
• гематурия, яғни зәрде қанның болуы;
• зәрдегі ұсақ тастарды жою (әсіресе нәрестелерде).

Олар сонымен қатар бактериялар жиналып, зәр шығару жолдарының инфекциясын немесе сирек жағдайда бүйрек жеткіліксіздігін тудыратын орынға айналуы мүмкін.

Өте сирек кездесетін балаларда цистинурия неонатальды гипотония, ұстамалар немесе дамудың кешігуі сияқты неврологиялық ауытқулармен байланысты болуы мүмкін. Бұл «жойылуларға» байланысты күрделі синдромдар, яғни 3 -ші хромосомада SLC1A2 генімен шектесетін бірнеше гендерді алып жүретін ДНҚ фрагментінің жоғалуы.

Цистинурияны емдеу несепте осы амин қышқылының төмен концентрациясын сақтай отырып, цистиндік тастардың пайда болуын болдырмауды қамтиды.

Сұйықтық қабылдаудың жоғарылауы

Ол үшін күніне кемінде 3-4 литр несеп шығаруға жеткілікті мөлшерде сұйықтық ішу керек. Тастың пайда болу қаупі түнде жоғары болғандықтан, сіз ішпейтіндіктен және зәр аз мөлшерде шығарылатындықтан, ұйықтар алдында сұйықтық ішу ұсынылады. Нәрестелерде түнде сусындар қабылдау үшін назогастральды түтік немесе гастростомия қажет болуы мүмкін.

Диета ақуыз мен тұзды аз, сілтілі тағамдарды көп

Цистеиннің прекурсоры - метионині аз диета цистиннің несеппен шығарылуын төмендетеді. Метионин - маңызды амин қышқылы, сондықтан оны жою мүмкін емес, бірақ оны қабылдау шектеулі болуы мүмкін. Ол үшін кептірілген треска, жылқы еті немесе тіпті шаян мен грюер сияқты метионинге бай тағамдарды алып тастау және ет, балық, жұмыртқа тұтынуды күніне 120-150 граммға дейін шектеу туралы мәселе. және ірімшіктер. Балалар мен жасөспірімдерге ақуызы аз диета ұсынылмайды.

Картоп, жасыл немесе түрлі -түсті көкөністер мен банандар сияқты сілтілендіретін тағамдардың мөлшерін жоғарылату, сонымен қатар тұзды аз мөлшерде қабылдау зәрдегі цистин концентрациясын төмендетуге көмектеседі. Шын мәнінде, натрийдің несеппен шығарылуы цистинді жоғарылатады. Осылайша, кейбір емделушілерде цистиннің несеппен шығарылуы диеталық натрийді 50 ммоль / тәулікке дейін төмендету арқылы 50% -ға төмендеуі мүмкін.

Зәрді сілтілендіретін препараттар

Цистин қышқыл несептен гөрі сілтілі, яғни негізгі несепте оңай еритіндіктен, зәрді аз қышқылдыққа айналдыру, сондықтан цистиннің ерігіштігін жоғарылату ұсынылады:

• сілтілі сулар;
• 6 - 8 литр суда калий цитратының тәулігіне 1,5 - 2 грамм;
• Калий бикарбонатынан тәулігіне 8 литрден 16 литрге дейін 2-3 грамм;
• немесе басқа 5 мг / кг ацетазоламид (250 мг дейін) ұйқыға дейін ауызша.

Цистинді ерітетін дәрілер

Егер бұл шараларға қарамастан тастар түзіле берсе, келесі дәрілерді беруге болады:

• пеницилламин (жас балаларда күніне 7,5 рет 4 мг / кг және үлкен балаларда күніне 125 рет 0,5 мг -нан 4 г дейін);
• тиопронин (тәулігіне 100 рет 300 -ден 4 мг -ға дейін);
• немесе каптоприл (0,3 мг / кг ішке күніне 3 рет).

Бұл препараттар цистинмен әрекеттеседі және оны цистиннің өзіне қарағанда елу есе еритін күйде сақтайды.

Урологиялық басқару

Өздігінен кетпейтін тастарды басқару литазды емдеу үшін урологиялық әдістерді қажет етеді. Уролог әр жағдайға байланысты ең аз инвазивті процедураларды қолдана алады, мысалы уретерореноскопия немесе тері асты нефролитотомия.