Нейрофиброматоздар - жүйке жүйесінің ісіктерінің дамуына бейімділік беретін генетикалық аурулар. Екі негізгі түрі бар: 1 типті нейрофиброматоз және 2 типті нейрофиброматоз. Бұл ауруды емдеу мүмкін емес. Тек асқынулар емделеді.

анықтама

Нейрофиброматоз - ең көп таралған генетикалық аурулардың бірі. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайды, олар жүйке жүйесінің ісіктерінің дамуына бейім. 

Екі негізгі түрі бар: 1 типті нейрофиброматоз (NF1), ол Фон Реклингхаузен ауруы деп те аталады және екі жақты акустикалық нейромамен нейрофиброматоз деп аталатын 2 типті нейрофиброматоз. Бұл екі аурудың ауырлығы әртүрлі. Бұл прогрессивті аурулар. 

Себептер 

1 типті нейрофиброматоз - генетикалық ауру. 1-хромосомада орналасқан жауапты ген, NF17 нейрофибромин өндірісін өзгертеді. Бұл протеин болмаған кезде ісіктер, көбінесе жақсы, дамиды. 

50% жағдайда ген аурудан зардап шеккен ата-анадан келеді. Жағдайлардың екінші жартысында 1 типті нейрофиброматоз өздігінен генетикалық мутацияға байланысты. 

2 типті нейрофиброматоз - генетикалық ауру. Бұл 22-хромосома тасымалдайтын ісік супрессоры генінің өзгеруіне байланысты.

диагностикалық 

Нейрофиброматоз диагнозы клиникалық болып табылады.

1 типті нейрофиброматоз диагнозы келесі белгілердің 2-і болған кезде қойылады: жыныстық жетілуге ​​дейінгі адамдарда ең үлкен диаметрі 5 мм-ден асатын кем дегенде алты кафе-ау-лайт дақтары және жыныстық жетілген адамдарда 15 мм-ден астам , кез келген типтегі кем дегенде екі нейрофиброма (қатерсіз ісік емес ісіктер) немесе плексиформды нейрофиброма, аксиларлы немесе шап лентигиндері (сепкілдер), оптикалық глиома, екі Лиш түйіндері, сфеноидты дисплазия сияқты сүйектің тән зақымдануы, сүйек қабығының жұқаруы немесе псевдартрозсыз, жоғарыда аталған критерийлерге сәйкес NF1 бар бірінші дәрежелі туыс.

2 типті нейрофиброматоздың диагностикасы бірнеше критерийлер болған кезде қойылады: МРТ-да визуализацияланған екі жақты вестибулярлық шванномалардың болуы (құлақ пен миды байланыстыратын жүйкедегі ісіктер), ата-аналардың біреуінде NF2 және бір жақты вестибулярлық ісік немесе екі мыналардың: нейрофиброма; менингиома; глиома;

шваннома (жүйкені қоршап тұрған шван жасушалы ісіктері; кәмелетке толмаған катаракта.

Мазалайтын адамдар 

Францияда 25-ке жуық адам нейрофиброматозбен ауырады. 000 типті нейрофиброматоз нейрофиброматоздың 1% құрайды және 95/1-ден 3-ке дейінгі туылу жиілігімен аутосомды-доминантты аурулардың жиілігіне сәйкес келеді. 000 типті нейрофиброматоздың сирек кездесетін түрі 3 адамның 500-іне әсер етеді. 

Тәуекел факторлары 

Әрбір екінші пациенттің балаларына 1 немесе 2 типті нейрофиброматозды беру қаупі бар. Егер екі ата-ананың біреуінде ауру болса, науқас адамның аға-әпкелері де зардап шегу қаупі бар.

1 типті және 2 типті нейрофибтоматоз бірдей белгілерді тудырмайды. 

1 типті нейрофиброматоздың белгілері

Тері белгілері 

Тері белгілері ең жиі кездеседі: ашық-қоңыр түсті, дөңгелек немесе сопақша кафель дақтарының болуы; қолтық астындағы, шап және мойын аймағындағы лентигиндер (сепкілдер), көбірек таралған пигментация (тері қоңырқай); тері ісіктері (терілік нейрофибромалар және тері астындағы нейрофибромалар, плексиформды - аралас тері және тері астындағы нейрофибромалар).

Неврологиялық көріністер

Олар барлық науқастарда кездеспейді. Бұл оптикалық жолдардың глиомасы, симптомсыз болуы мүмкін ми ісіктері болуы мүмкін немесе, мысалы, көру өткірлігінің төмендеуі немесе көз алмасының шығуы сияқты белгілерді береді.

Көз белгілері 

Олар көздің, қабақтың немесе орбитаның тартылуымен байланысты. Бұл Лиш түйіндері, иристің кішкентай пигментті ісіктері немесе көз ұясындағы плексиформды нейрофибромалар болуы мүмкін. 

Үлкен бас сүйегінің болуы (макроцефалия) жиі кездеседі. 

1 типті нейрофиброматоздың басқа белгілері:

• Оқудағы қиындықтар және когнитивті бұзылулар 
• Сүйек көріністері, сирек
• Висцеральды көріністер
• Эндокриндік көріністер 
• Қан тамырларының көріністері 

2 типті нейрофиброматоздың белгілері 

Белгілі белгілер жиі есту қабілетінің жоғалуы, шуылдау және акустикалық нейромалардың болуына байланысты бас айналу болып табылады. NF2 негізгі ерекшелігі - екі жақты вестибулярлық шванномалардың болуы. 

Көздің зақымдануы жиі кездеседі. Ең жиі кездесетін көз ауытқуы - ерте басталатын катаракта (жасөспірімдік катаракта). 

Тері көріністері жиі кездеседі: бляшка ісіктері, перифериялық нервтердің шванномалары.

Қазіргі уақытта нейрофиброматозды емдеудің арнайы әдістері жоқ. Емдеу асқынуларды басқарудан тұрады. Балалық және ересек жастағы үнемі бақылау бұл асқынуларды анықтауға болады.

1 типті нейрофиброматоздың асқынуларын басқару мысалы: тері нейрофибромаларын хирургиялық жолмен немесе лазермен жоюға болады, оптикалық жолдардың прогрессивті глиомаларын емдеу үшін химиотерапиялық емдеу тағайындалады.

2 типті нейрофиброматоз ісіктері хирургиялық және сәулелік терапиямен емделеді. Негізгі емдік мақсат екі жақты вестибулярлық шванномаларды емдеу және кереңдік қаупін басқару болып табылады. Ми бағанының имплантаты аурудан саңырау болған науқастардың есту қабілетін қалпына келтіруге арналған шешім болып табылады.

Нейрофиброматоздың алдын алу мүмкін емес. Сондай-ақ 1 типті және 2 типті нейрофиброматоз генін тасымалдаушы адамдарда аурудың көріністерін болдырмаудың ешқандай жолы жоқ. Тұрақты бақылау оларды басқару үшін асқынуларды анықтауға болады. 

Имплантация алдындағы диагноз эмбриондарды генетикалық ақаусыз қайта имплантациялауға мүмкіндік береді.